(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

Panel-Nummer: ID264.00

Gene (11)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PANK2606157AR234200NBIA1
PLA2G6603604AR256600NBIA2A
PLA2G6603604AR610217NBIA2B
FTL134790AD606159NBIA3
C19ORF12614297AD, AR614298NBIA4
WDR45300526XLD300894NBIA5
COASY609855AR615643NBIA6
REPS1614825AR617916NBIA7
CRAT600184AR617917NBIA8
CP117700AR604290NBIA
FA2H611026AR612319NBIA (FAHN)
ATP13A2610513AR606693NBIA (KRS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID264.00, 11 Gene (20,0 kb)

ATP13A2, C19ORF12*, CP, COASY, CRAT, FA2H, FTL, PANK2*,**, PLA2G6, REPS1, WDR45

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 26.02.2020