Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID077.03

Gene (49)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID077.03

Parkinson-Krankheit (PARK) und Parkinsonismus: 49 Gene (107,1 kb)

ATP13A2**, ATP1A3, ATP6AP2, C19ORF12*, CHCHD2, COASY, DCTN1, DNAJC6, DNAJC12, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA1*^,**, GCH1*^,**, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2*^,**, MAPT, NR4A2, PARK7**, PANK2*^,**, PGK1, PINK1**, PLA2G6,  POLG*^,**, PRKRA, PRKN**, PSAP, PTPA, PTRHD1, RAB32, RAB39B, SLC18A2, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC9A6, SNCA*^,**, SYNJ1, TAF1, TH*^,**, TRPM7, UCHL1**, UQCRC1, VPS13C, VPS35, WARS2, WDR45

Parkinson-Krankheit (PARK), autosomal-rezessiv: 10 Gene (31,3 kb)

ATP13A2**, DNAJC6, FBXO7, PARK7**, PINK1**, PLA2G6, PRKN**, PTPA, SYNJ1, VPS13C

Parkinson-Krankheit (PARK), autosomal-dominant: 11 Gene (25,5 kb)

ADH1C, CHCHD2, EIF4G1, GBA*^,**, GIGYF2, GLUD2, HTRA2, LRRK2*^,**, PSAP, RAB32, MAPT, SNCA*^,**, UCHL1**, VPS35

Dystonie-Parkinsonismus (DYT): 12 Gene (23,6 kb)

ATP1A3, GCH1*^,**, NR4A2, PLA2G6, PRKRA, SLC6A3, SLC18A2, SLC30A10, SLC39A14, TAF1, TH, WARS2

Komplexe Parkinson-Syndrome: 20 Gene (33,9 kb)

ATP6AP2, C19ORF12*, COASY, DCTN1, DNAJC12, FTL, GRN, MAPT, NR4A2, PANK2*^,**, PGK1, POLG*,**, PTRHD1, RAB39B, SLC9A6, SLC30A10, SLC39A14, TRPM7, UQCRC1, WDR45

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen