(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Parkinson-Syndrom (PARK)

Panel-Nummer: ID077.01

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SNCA163890AD168601PARK1
PRKN602544AR600116PARK2
SNCA163890AD605543PARK4
UCHL1191342AD191343PARK5
PINK1608309AR605909PARK6
PARK7602533AR606324PARK7
LRRK2609007AD607060PARK8
ATP13A2610513AR606693PARK9
GIGYF2612003AD607688PARK11
HTRA2606441AD610297PARK13
PLA2G6603604AR612953PARK14
FBXO7605648AR260300PARK15
VPS35601501AD614203PARK17
EIF4G1600495AD614251PARK18
DNAJC6608375AR615528PARK19
SYNJ1604297AR615530PARK20
CHCHD2616244AD616710PARK22
VPS13C608879AR616840PARK23
GBA606463AD168600Prädisposition für PARK, late-onset
ADH1C103730AD168600Prädisposition für PARK, late-onset
MAPT157140AD168600Prädisposition für PARK, late-onset
GLUD2300144AD168600Prädisposition für PARK, late-onset

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID077.01, 21 Gene (57,5 kb)

ADH1C, ATP13A2**, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA*,**, GIGYF2, GLUD2, HTRA2, LRRK2*,**, MAPT, PARK7**, PINK1**, PLA2G6, PRKN**, SNCA*,**, SYNJ1, UCHL1**, VPS13C, VPS35

Basis-Panel I (PARK, early-onset): ID077.01, 8 Gene (25,1 kb)

ATP13A2**, DNAJC6, FBXO7, PARK7**, PINK1**, PLA2G6, PRKN**, VPS13C

Basis-Panel II (PARK, late-onset): ID077.01, 10 Gene (24,1 kb)

CHCHD2, EIF4G1, GBA*,**, GIGYF2, HTRA2, LRRK2*,**, MAPT, SNCA*,**, UCHL1**, VPS35

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 06.04.2020