Multigen-Diagnostik
Paroxysmale Dyskinesie
Panel-Nummer: ID286.00
Gene (14)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| PRRT2 | 614386 | AD | 128200 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie (PKD, DYT10) |
| SLC2A1 | 138140 | AD | 601042 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie (DYT9) |
| GCH1 | 600225 | AD | 128230 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie (DYT5) |
| ADCY5 | 600293 | AD | 606703 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie mit fazialer Myokymie (FDFM) |
| SCN8A | 600702 | AD | 617080 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und infantile Krampfanfälle (BFIS5) |
| PRRT2 | 614386 | AD | 602066 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und infantile Krampfanfälle (ICCA) |
| PDE2A | 602658 | AR | 619150 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und intellektuelle Entwicklungsstörung (IDDPADS) |
| KCNA1 | 176260 | AD | 160120 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und episodische Ataxie (EA1) |
| CACNA1A | 601011 | AD | 108500 | Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und episodische Ataxie (EA2) |
| PNKD | 609023 | AD | 118800 | Paroxysmale nicht-kinesiogene Dysgenesie (PNKD1) |
| KCNMA1 | 600150 | AD | 609446 | Paroxysmale nicht-kinesiogene Dysgenesie (PNKD2) |
| PDE10A | 610651 | AR | 616921 | Paroxysmale nicht-kinesiogene Dysgenesie (IOLOD) |
| SLC2A1 | 138140 | AD | 612126 | Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie (DYT18) |
| ATP1A3 | 182350 | AD | 128235 | Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie (DYT12) |
| TBC1D24 | 613577 | AR | 608105 | Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie und Epilepsie (EPRPDC) |
| ATP1A3 | 182350 | AD | 614820 | Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie und alternierende Hemiplegie (AHC1) |
| ATP1A2 | 182340 | AD | 104290 | Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie und alternierende Hemiplegie (AHC2) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID286.00, 14 Gene (38,9 kb)
ADCY5, ATP1A2*,**, ATP1A3, CACNA1A*,**, GCH1*,**, KCNA1*,**, KCNMA1, PDE2A, PDE10A, PNKD, PRRT2*, SCN8A, SLC2A1*,**, TBC1D24*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.03.2021