(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN)

Panel-Nummer: ID086.02

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SPTLC1605712AD162400Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN1A)
SPTLC2605713AD613640Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN1C)
ATL1606439AD613768Sensorische Neuropathie (HSN1D)
DNMT1126375AD614116Sensorische Neuropathie (HSN1E)
ATL3609369AD615632Sensorische Neuropathie (HSN1F)
WNK1605232AR201300Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN2A)
RETREG1613114AR613115Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN2B)
KIF1A601255AR614213Sensorische Neuropathie (HSN2C)
SCN9A603415AR243000Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN2D)
ELP1603722AR223900Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN3)
NTRK1191315AR256800Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN4)
NGF162030AR608654Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN5)
DST113810AR614653Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN6)
SCN11A604385AD615548Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN7)
PRDM12616458AR616488Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN8)
TECPR2615000AR615031Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN9)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID086.02, 16 Gene (57,5 kb)

ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1*, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN9A*, SCN11A, SPTLC1*, SPTLC2, TECPR2, WNK1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.05.2024