(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN, HSN)

Panel-Nummer: ID086.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SPTLC1605712AD162400HSAN1A
SPTLC2605713AD613640HSAN1C
ATL1606439AD613768HSAN1D
DNMT1126375AD614116HSAN1E
ATL3609369AD615632HSAN1F
WNK1605232AR201300HSAN2A
RETREG1613114AR613115HSAN2B
KIF1A601255AR614213HSAN2C
SCN9A603415AR243000HSAN2D
ELP1603722AR223900HSAN3
NTRK1191315AR256800HSAN4
NGF162030AR608654HSAN5
DST113810AR614653HSAN6
SCN11A604385AD615548HSAN7
PRDM12616458AR616488HSAN8

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID086.01, 15 Gene (52,5 kb)

ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1*, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN9A*, SCN11A, SPTLC1*, SPTLC2, WNK1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.12.2019