Multigen-Diagnostik

Spastische Paraplegie (HSP, SPG)

Panel-Nummer: ID148.03

Gene (58)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
L1CAM	308840	XLR	303350	SPG1 (MASA-Syndrom)
PLP1	300401	XLR	312920	SPG2
ATL1	606439	AD	182600	SPG3A
SPAST	604277	AD	182601	SPG4
CYP7B1	603711	AR	270800	SPG5A
NIPA1	608145	AD	600363	SPG6
SPG7	602783	AR, AD	607259	SPG7
WASHC5	610657	AD	603563	SPG8
ALDH18A1	138250	AD	601162	SPG9A
ALDH18A1	138250	AR	616586	SPG9B
KIF5A	602821	AD	604187	SPG10
SPG11	610844	AR	604360	SPG11
RTN2	603183	AD	604805	SPG12
HSPD1	118190	AD	605280	SPG13
ZFYVE26	612012	AR	270700	SPG15
BSCL2	606158	AD	270685	SPG17
ERLIN2	611605	AR	611225	SPG18
SPART	607111	AR	275900	SPG20
SPG21	608181	AR	248900	SPG21
DSTYK	270750	AR	270750	SPG23
B4GALNT1	601873	AR	609195	SPG26
DDHD1	614603	AR	609340	SPG28
KIF1A	601255	AD, AR	610357	SPG30
REEP1	609139	AD	610250	SPG31
ZFYVE27	610243	AD	610244	SPG33
FA2H	611026	AR	612319	SPG35
PNPLA6	603197	AR	612020	SPG39
SLC33A1	603690	AD	612539	SPG42
C19ORF12	614297	AR	615043	SPG43
GJC2	613206	AR	613206	SPG44
NT5C2	600417	AR	613162	SPG45
GBA2	609471	AR	614409	SPG46
AP4B1	607245	AR	614066	SPG47
AP5Z1	613653	AR	613647	SPG48
TECPR2	615000	AR	615031	SPG49
AP4M1	602296	AR	612936	SPG50
AP4E1	607244	AR	613744	SPG51
AP4S1	607243	AR	614067	SPG52
VPS37A	609927	AR	614898	SPG53
DDHD2	615003	AR	615033	SPG54
MTRFR	613541	AR	615035	SPG55
CYP2U1	610670	AR	615030	SPG56
TFG	602498	AR	615658	SPG57
ARL6IP1	607669	AR	615685	SPG61
ERLIN1	611604	AR	615681	SPG62
AMPD2	102771	AR	615686	SPG63
ENTPD1	601752	AR	615683	SPG64
REEP2	609347	AR, AD	615625	SPG72
CPT1C	608846	AD	616282	SPG73
IBA57	615316	AR	616451	SPG74
MAG	159460	AR	616680	SPG75
CAPN1	114220	AR	616907	SPG76
FARS2	611592	AR	617046	SPG77
ATP13A2	610513	AR	617225	SPG78
UCHL1	191342	AR	615491	SPG79
UBAP1	609787	AD	618418	SPG80
SELENOI	607915	AR	618768	SPG81
PCYT2	602679	AR	618770	SPG82
HPDL	618994	AR	619027	SPG83

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID148.03

Spastische Paraplegie (HSP, SPG): 58 Gene (117,9 kb)

ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2*, C19ORF12*, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK*, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2*, HPDL, HSPD1*, IBA57, KIF1A, KIF5A, L1CAM*^,**, MAG, MTRFR, NIPA1, NT5C2, PCYT2, PLP1*^,**, PNPLA6*, REEP1, REEP2, RTN2, SELENOI, SLC33A1, SPART, SPAST*^,**, SPG7, SPG11, SPG21, TECPR2, TFG, UBAP1, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26*, ZFYVE27

Spastische Paraplegie (SPG), autosomal-dominant: 17 Gene (33,9 kb)

ALDH18A1, ATL1, BSCL2*, CPT1C, HSPD1*, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST*_,**, SPG7, UBAP1, WASHC5, ZFYVE27

Spastische Paraplegie (SPG), autosomal-rezessiv: 44 Gene (92,3 kb)

AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATP13A2, B4GALNT1, C19ORF12*, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK*, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2*, HPDL, IBA57, KIF1A, L1CAM*^,**, MAG, MTRFR, NT5C2, PCYT2, PLP1*^,**, PNPLA6*, REEP2, SELENOI, SPART, SPG7, SPG11, SPG21, TECPR2, TFG, UCHL1, VPS37A, ZFYVE26*

Spastische Paraplegie (SPG), X-chromosomal: 2 Gene (4,6 kb)

L1CAM*^,**, PLP1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 19.05.2021}