(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spastische Paraplegie (SPG, HSP)

Panel-Nummer: ID148.02

Gene (55)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
L1CAM308840XLR303350SPG1 (MASA-Syndrom)
PLP1300401XLR312920SPG2
ATL1606439AD182600SPG3A
SPAST604277AD182601SPG4
CYP7B1603711AR270800SPG5A
NIPA1608145AD600363SPG6
SPG7602783AR, AD607259SPG7
WASHC5610657AD603563SPG8
ALDH18A1138250AD601162SPG9A
ALDH18A1138250AR616586SPG9B
KIF5A602821AD604187SPG10
SPG11610844AR604360SPG11
RTN2603183AD604805SPG12
HSPD1118190AD605280SPG13
ZFYVE26612012AR270700SPG15
BSCL2606158AD270685SPG17
ERLIN2611605AR611225SPG18
SPART607111AR275900SPG20
SPG21608181AR248900SPG21
DSTYK270750AR270750SPG23
B4GALNT1601873AR609195SPG26
DDHD1614603AR609340SPG28
KIF1A601255AR610357SPG30
REEP1609139AD610250SPG31
ZFYVE27610243AD610244SPG33
FA2H611026AR612319SPG35
PNPLA6603197AR612020SPG39
SLC33A1603690AD612539SPG42
C19ORF12614297AR615043SPG43
GJC2613206AR613206SPG44
NT5C2600417AR613162SPG45
GBA2609471AR614409SPG46
AP4B1607245AR614066SPG47
AP5Z1613653AR613647SPG48
TECPR2615000AR615031SPG49
AP4M1602296AR612936SPG50
AP4E1607244AR613744SPG51
AP4S1607243AR614067SPG52
VPS37A609927AR614898SPG53
DDHD2615003AR615033SPG54
C12ORF65613541AR615035SPG55
CYP2U1610670AR615030SPG56
TFG602498AR615658SPG57
ARL6IP1607669AR615685SPG61
ERLIN1611604AR615681SPG62
AMPD2102771AR615686SPG63
ENTPD1601752AR615683SPG64
REEP2609347AR, AD615625SPG72
CPT1C608846AD616282SPG73
IBA57615316AR616451SPG74
MAG159460AR616680SPG75
CAPN1114220AR616907SPG76
FARS2611592AR617046SPG77
ATP13A2610513AR617225SPG78
UCHL1191342AR615491SPG79
UBAP1609787AD618418SPG80

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID148.02, 55 Gene (114,4 kb)

ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2*, C12ORF65, C19ORF12*, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK*, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2*, HSPD1*, IBA57, KIF1A, KIF5A, L1CAM*,**, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1*,**, PNPLA6*, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPART, SPAST*, SPG7, SPG11, SPG21, TECPR2, TFG, UBAP1, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26*, ZFYVE27

Basis-Panel I (SPG, dominant): ID148.02, 14 Gene (25,4 kb)

ALDH18A1, ATL1, BSCL2*, CPT1C, HSPD1*, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST*, UBAP1, WASHC5, ZFYVE27

Basis-Panel II (SPG, rezessiv): ID148.02, 10 Gene (25,1 kb)

B4GALNT1, C12ORF65, C19ORF12*, CYP2U1, CYP7B1, ERLIN2, FA2H, SPG7, SPG11, ZFYVE26

Basis-Panel III (SPG, X-chromosomal): ID148.02, 2 Gene (4,6 kb)

L1CAM*,**, PLP1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.