(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA)

Panel-Nummer: ID236.01

Gene (26)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SPTBN2604985AD 600224SCA5
CACNA1A601011AD183086SCA6
TTBK2611695AD604432SCA11
KCNC3176264AD605259SCA13
PRKCG176980AD605361SCA14
ITPR1147265AD606658SCA15
KCND3605411AD607346SCA19
TMEM240616101AD607454SCA21
PDYN131340AD610245SCA23
EEF2130610AD609306SCA26
FGF14601515AD609307SCA27
AFG3L2604581AD610246SCA28
ITPR1147265AD117360SCA29
BEAN1612051AD117210SCA31
ELOVL4605512AD133190SCA34
TGM6613900AD613908SCA35
DAB1603448AD615945SCA37
ELOVL5611805AD615957SCA38
CCDC88C611204AD616053SCA40
TRPC3602345AD616410SCA41
CACNA1G604065AD616795SCA42
MME120520AD617018SCA43
GRM1604473AD617691SCA44
FAT2604269AD617769SCA45
PLD3615698AD617770SCA46
PUM1607204AD617931SCA47
STUB1607207AD618093SCA48

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine SCA1-, SCA2-, SCA3-, SCA6- und SCA7-Repeatanalyse.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID236.01, 26 Gene (86,2 kb)

AFG3L2*, BEAN1, CACNA1A*,**, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4*, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2

Basis-Panel: ID236.01, 8 Gene (25,3 kb)

AFG3L2*, FGF14, ITPR1, KCND3, PDYN, PRKCG, SPTBN2, TGM6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.