(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN)

Panel-Nummer: ID213.04

Gene (36)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PMPCA613036AR213200Spinozerebelläre Ataxie (SCAR2)
VPS13D608877AR607317Spinozerebelläre Ataxie (SCAR4)
TPP1607998AR609270Spinozerebelläre Ataxie (SCAR7)
SYNE1608441AR610743Spinozerebelläre Ataxie (SCAR8)
COQ8A606980AR612016Spinozerebelläre Ataxie (SCAR9)
ANO10613726AR613728Spinozerebelläre Ataxie (SCAR10)
SYT14610949AR614229Spinozerebelläre Ataxie (SCAR11)
WWOX605131AR614322Spinozerebelläre Ataxie (SCAR12)
GRM1604473AR614831Spinozerebelläre Ataxie (SCAR13)
SPTBN2604985AR615386Spinozerebelläre Ataxie (SCAR14)
RUBCN613516AR615705Spinozerebelläre Ataxie (SCAR15)
STUB1607207AR615768Spinozerebelläre Ataxie (SCAR16)
CWF19L1616120AR616127Spinozerebelläre Ataxie (SCAR17)
GRID2602368AR616204Spinozerebelläre Ataxie (SCAR18)
SLC9A1107310AR616291Spinozerebelläre Ataxie (SCAR19)
SNX14616105AR616354Spinozerebelläre Ataxie (SCAR20)
SCYL1607982AR607982Spinozerebelläre Ataxie (SCAR21)
VWA3B614884AR616948Spinozerebelläre Ataxie (SCAR22)
TDP2605764AR616949Spinozerebelläre Ataxie (SCAR23)
UBA5610552AR617133Spinozerebelläre Ataxie (SCAR24)
ATG5604261AR617584Spinozerebelläre Ataxie (SCAR25)
XRCC1194360AR617633Spinozerebelläre Ataxie (SCAR26)
GDAP2618128AR618369Spinozerebelläre Ataxie (SCAR27)
THG1L618800AR618802Spinozerebelläre Ataxie (SCAR28)
VPS41605485AR619385Spinozerebelläre Ataxie (SCAR29)
PITRM1618211AR619405Spinozerebelläre Ataxie (SCAR30)
ATG7608760AR619422Spinozerebelläre Ataxie (SCAR31)
PRDX3604769AR619862Spinozerebelläre Ataxie (SCAR32)
RNU12620204AR620208Spinozerebelläre Ataxie (SCAR33)
TDP1607198AR607250Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN1)
SETX608465AR606002Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN2)
COA7615623AR618387Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN3)
POLG174763AR607459Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE)
TWNK606075AR271245Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA)
WDR73616144AR251300Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS1)
PNPLA6603197AR215470Boucher-Neuhauser-Syndrom (BNHS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID213.04, 36 Gene (117,6 kb)

ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PNPLA6*, POLG*,**, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1*,**, TWNK, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WWOX, XRCC1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 11.03.2024