(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominant

Panel-Nummer: ID236.02

Gene (29)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SPTBN2604985AD 600224Spinozerebelläre Ataxie (SCA5)
CACNA1A601011AD183086Spinozerebelläre Ataxie (SCA6)
TTBK2611695AD604432Spinozerebelläre Ataxie (SCA11)
KCNC3176264AD605259Spinozerebelläre Ataxie (SCA13)
PRKCG176980AD605361Spinozerebelläre Ataxie (SCA14)
ITPR1147265AD606658Spinozerebelläre Ataxie (SCA15)
KCND3605411AD607346Spinozerebelläre Ataxie (SCA19)
TMEM240616101AD607454Spinozerebelläre Ataxie (SCA21)
PDYN131340AD610245Spinozerebelläre Ataxie (SCA23)
EEF2130610AD609306Spinozerebelläre Ataxie (SCA26)
FGF14601515AD609307Spinozerebelläre Ataxie (SCA27)
AFG3L2604581AD610246Spinozerebelläre Ataxie (SCA28)
ITPR1147265AD117360Spinozerebelläre Ataxie (SCA29)
ELOVL4605512AD133190Spinozerebelläre Ataxie (SCA34)
TGM6613900AD613908Spinozerebelläre Ataxie (SCA35)
DAB1603448AD615945Spinozerebelläre Ataxie (SCA37)
ELOVL5611805AD615957Spinozerebelläre Ataxie (SCA38)
CCDC88C611204AD616053Spinozerebelläre Ataxie (SCA40)
TRPC3602345AD616410Spinozerebelläre Ataxie (SCA41)
CACNA1G604065AD616795Spinozerebelläre Ataxie (SCA42)
MME120520AD617018Spinozerebelläre Ataxie (SCA43)
GRM1604473AD617691Spinozerebelläre Ataxie (SCA44)
FAT2604269AD617769Spinozerebelläre Ataxie (SCA45)
PLD3615698AD617770Spinozerebelläre Ataxie (SCA46)
PUM1607204AD617931Spinozerebelläre Ataxie (SCA47)
STUB1607207AD618093Spinozerebelläre Ataxie (SCA48)
DNMT1126375AD604121Zerebelläre Ataxie, Taubheit und Narkolepsie (ADCADN)
TUBB4A602662AD612438Leukodystrophie und Zerebelläre Ataxie (HABC)
FGF12601513AD617166Epilepsie und Zerebelläre Ataxie (DEE47)
ATP1A3182350AD601338CAPOS-Syndrom (CAPOS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine SCA1-, SCA2-, SCA3-, SCA6- und SCA7-Repeatanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel: ID236.02, 29 Gene (95,6 kb)

AFG3L2*, ATP1A3, CACNA1A*,**, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, DNMT1, EEF2, ELOVL4*, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3*, MME, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2, TUBB4A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 05.05.2021