Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID213.03

Gene (50)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine FXN-Repeatanalyse. ^CO

^{CO = in Kooperation}

Diagnostik

Gen-Panel ID213.03

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv: 50 Gene (164,7 kb)

ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM*^,**, ATP8A2, CA8, COA7, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1*, FXN, GDAP2, GRID2, GRM1, PEX7, PHYH, PIK3R5, PMPCA, PNKP*, PNPLA6*, POLG*^,**, RNF216, RUBCN, SCYL1, SACS, SETX, SIL1, SLC52A2, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1*^,**, TTPA, TWNK, UBA5, VLDLR, VPS13D, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

Spinozerebelläre Ataxie (SCAR): 24 Gene (87,8 kb)

ANO10, ATG5, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP2, THG1L, TPP1*^,**, UBA5, VPS13D, VWA3B, WWOX, XRCC1

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN): 3 Gene (10,6 kb)

COA7, SETX, TDP1

Zerebelläre Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA): 4 Gene (13,3 kb)

APTX, PIK3R5, PNKP*, SETX

Zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung (CAMRQ): 4 Gene (12,9 kb)

ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen