(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arterielle Hypertonie, hyporeninämische Form

Panel-Nummer: ID270.01                                       

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CYP11B1610613AD103900Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD1)
CYP11B2124080AD103900Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD1)
CLCN2600570AD605635Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD2)
KCNJ5600734AD613677Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD3)
CACNA1H607904AD617474Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD4)
CACNA1D114206AD615474PASNA-Syndrom (PASNA)
CYP17A1609300AR20211017-alpha-Hydroxylasemangel
CYP11B1610613AR20201011-beta-Hydroxylasemangel
HSD11B2614232AR218030Apparenter Mineralkortikoidexzess (AME)
NR3C2600983AD605115Hypertonus mit Exazerbation in der Schwangerschaft
WNK4601844AD614491Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2B)
WNK1605232AD614492Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2C)
KLHL3605232AD, AR614495Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2D)
CUL3603136AD614496Pseudohypoaldosteronismus, Typ 2 (PHA2E)
SCNN1B600760AD177200Liddle-Syndrom (LIDLS1)
SCNN1G600761AD618114Liddle-Syndrom (LIDLS2)
SCNN1A600228AD618126 Liddle-Syndrom (LIDLS3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik


Gen-Panel ID270.01

Arterielle Hypertonie, hyporeninämische Form: 16 Gene (47,9 kb)

CACNA1H*, CACNA1D, CLCN2, CUL3, CYP11B1*, CYP11B2, CYP17A1*, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Hyperaldosteronismus (HALD): 6 Gene (20,6 kb)

CACNA1H*, CACNA1D, CLCN2, CYP11B1*, CYP11B2, KCNJ5

Pseudohypoaldosteronismus (PHA2): 4 Gene (15,8 kb)

CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4

Liddle-Syndrom (LIDLS): 3 Gene (5,9 kb)

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom: 5 Gene (4,3 kb)

SDHA*,**, SDHAF2**, SDHB*,**, SDHC**, SDHD*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 25.10.2021