(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)

Panel-Nummer: ID163.03

Gene (19)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CFH134370AR, AD235400Prädisposition für AHUS (AHUS1)
CFHR1134371AR, AD235400Prädisposition für AHUS (AHUS1)
CFHR3605336AR, AD235400Prädisposition für AHUS (AHUS1)
CD46120920AR, AD612922Prädisposition für AHUS (AHUS2)
CFI217030AD612923Prädisposition für AHUS (AHUS3)
CFB138470AD612924Prädisposition für AHUS (AHUS4)
C3120700AD612925Prädisposition für AHUS (AHUS5)
THBD188040AD612926Prädisposition für AHUS (AHUS6)
DGKE601440AR615008Prädisposition für AHUS (AHUS7)
MMACHC609831AR277400Prädisposition für AHUS (MAHCC)
CFHR5608593AR, AD235400Prädisposition für AHUS (C3G3)
C2613927AR217000Prädisposition für AHUS (C2D)
ADAMTS13604134AR274150Prädisposition für AHUS (TTP)
VTN193190AR193190Prädisposition für AHUS
CFHR2600889AR, AD235400Prädisposition für AHUS
CFHR4605337AR, AD235400Prädisposition für AHUS
MTHFD1172460AR617780Homocystinurie-Megaloblastische Anämie (CIMAH)
MTRR602568AR236270Homocystinurie-Megaloblatische Anämie (HMAE)
MTR156570AR250940Homocystinurie-Megaloblatische Anämie (HMAG)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID163.03, 19 Gene (41,1 kb)

ADAMTS13, C2**, C3, CD46, CFB, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR4, CFHR5**, CFI, DGKE*, MMACHC, MTHFD1, MTR, MTRR, THBD, VTN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 03.11.2021