Multigen-Diagnostik

Bartter-Syndrom (BARTS)

Panel-Nummer: ID156.01

Gene (8)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
SLC12A1	600839	AR	601678	BARTS1
KCNJ1	600359	AR	241200	BARTS2
CLCNKB	602023	AR	607364	BARTS3
BSND	606412	AR	602522	BARTS4A
CLCNKA	602024	DR	613090	BARTS4B
CLCNKB	602023	DR	613090	BARTS4B
MAGED2	300470	XLR	300971	BARTS5
SLC12A3	600968	AR	263800	Gitelman-Syndrom (GTLMNS)
CASR	601199	AD	601198	Hypokalzämie mit BARTS (HYPOC1)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID156.01, 8 Gene (17,7 kb)

BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB*^,**, KCNJ1*, MAGED2, SLC12A1*, SLC12A3

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.