(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Branchiootorenales Syndrom (BOR)

Panel-Nummer: ID315.00

Gene (5)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EYA1601653AD113650Branchiootorenales Syndrom (BOR1)
SIX5600963AD610896Branchiootorenales Syndrom (BOR2)
SIX1601205AD608389Branchiootorenales Syndrom (BOR)
SALL1602218AD107480Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (TBS1)
TFAP2A107580AD113620Branchiookulofaziales Syndrom (BOFS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID315.00, 5 Gene (10,2 kb)

EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 25.10.2021