(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) und Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS)

Panel-Nummer: ID098.03

Gene (49)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ACTN4604638AD603278FSGS1
TRPC6603652AD603965FSGS2
CD2AP604241AD607832FSGS3
APOL1603743AD612551FSGS4
INF2610982AD613237FSGS5
MYO1E601479AR614131FSGS6
PAX2167409AD616002FSGS7
ANLN616027AD616032FSGS8
CRB2609720AR616220FSGS9
ARHGAP24610586NN603278FSGS
NPHS1602716AR256300NPHS1
NPHS2604766AR600995NPHS2
PLCE1608414AR610725NPHS3
WT1607102AD256370NPHS4
LAMB2150325AR614199NPHS5
PTPRO600579AR614196NPHS6
DGKE601440AR615008NPHS7
ARHGDIA601925AR615244NPHS8
COQ8B615567AR615573NPHS9
EMP2602334AR615861NPHS10
NUP107607617AR616730NPHS11
NUP93614351AR616892NPHS12
NUP205614352AR616893NPHS13
SGPL1603729AR617575NPHS14
MAGI2606382AR617609NPHS15
KANK2614610AR617783NPHS16
NUP85170285AR618176NPHS17
NUP133607613AR618177NPHS18
NUP160607614AR618178NPHS19
TBC1D8B301027XL301028NPHS20
AVIL613397AR618594NPHS21
CUBN602997AR602997NPHS
KANK1607704AR256300NPHS
KANK4614612AR256300NPHS
LMX1B602575AD161200NPHS (NPS)
SMARCAL1606622AR242900NPHS (SIOD)
ITGA3605025AR614748NPHS (ILNEB)
COL4A5303630XLD301050NPHS (ATS1)
COL4A4120131AR203780NPHS (ATS2)
COL4A3120070AR203780NPHS (ATS2)
COL4A3120070AD104200NPHS (ATS3)
MYH9160775AD155100NPHS (FTNS)
COQ2609825AR607426NPHS (COQ10D1)
COQ6614647AR614650NPHS (COQ10D6)
WDR73616144AR251300NPHS (GAMOS1)
LAGE3300060XLR301006NPHS (GAMOS2)
OSGEP610107AR617729NPHS (GAMOS3)
TP53RK608679AR617730NPHS (GAMOS4)
TPRKB608680AR617731NPHS (GAMOS5)
WDR4605924AR618347NPHS (GAMOS6)
NUP107607617AR618348NPHS (GAMOS7)
NUP133607613AR618349NPHS (GAMOS8)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID098.03, 49 Gene (142,7 kb)

ACTN4*, ANLN, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, COQ2*, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE*, EMP2, INF2*, ITGA3, KANK1, KANK2, KANK4, LAGE3, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9*, MYO1E, NPHS1, NPHS2*, NUP85, NUP93, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO*, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRPC6*, WDR4, WDR73, WT1*,**

Basis-Panel I (Nephrotisches Syndrom (NPHS)): ID098.03, 10 Gene (25,3 kb)

ARHGDIA, COQ8B, EMP2, LAMB2, NPHS1, NPHS2*, NUP93, PLCE1, SGPL1, WT1*,**

Basis-Panel II (Fokal-segmentale Glomerulonekrose (FSGS)): ID098.03, 9 Gene (25,2 kb)

ACTN4*, ANLN, ARHGAP24, CRB2, CD2AP, INF2*, MYO1E, PAX2, TRPC6*

Basis-Panel III (Alport-Syndrom (ATS)): ID098.03, 4 Gene (21,0 kb)

COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, MYH9*

Basis-Panel IV (Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)): ID098.03, 8 Gene (11,4 kb)

LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.11.2020