Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID098.05

Gene (40)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID098.05

Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) und Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS): 40 Gene (126,0 kb)

ACTN4*, ANLN, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3*^,**, COL4A4*^,**, COL4A5*^,**,  COQ8B, CRB2, DAAM2, DGKE*, EMP2, INF2*, KANK2, KIRREL1, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYO1E, NOS1AP, NPHS1, NPHS2*, NUP85, NUP93, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, PAX2, PLCE1, PTPRO*, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6*, WT1*^,**

Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS): 30 Gene (100,6 kb)

ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, COQ8B, COL4A3*^,**, COL4A4*^,**, COL4A5*^,**, DAAM2, DGKE*, EMP2, KANK2, KIRREL1, LAMA5, LAMB2, PTPRO*, MAGI2, NOS1AP, NPHS1, NPHS2*, NUP85, NUP93, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, PLCE1, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, WT1*^,**

Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS): 13 Gene (40,6 kb)

ACTN4*, ANLN, APOL1, COL4A3*^,**, COL4A4*^,**, COL4A5*^,**, CRB2, CD2AP, INF2*, LMX1B, MYO1E, PAX2, TRPC6*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen