(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)

Panel-Nummer: ID251.00

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
WDR73616144AR251300GAMOS1
LAGE3300060XLR301006GAMOS2
OSGEP610107AR617729GAMOS3
TP53RK608679AR617730GAMOS4
TPRKB608680AR617731GAMOS5
WDR4605924AR618347GAMOS6
NUP107607617AR618348GAMOS7
NUP133607613AR618349GAMOS8

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID251.00, 8 Gene (11,4 kb)

LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.