(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Glomerulonephritis

Panel-Nummer: ID103.01

Gene (18)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
C3120700AR613779C3-Mangel (C3D)
C2613927AR217000C2-Mangel (C2D)
C1QA120550AR613652C1q-Mangel (C1QD)
C1QB120570AR613652C1q-Mangel (C1QD)
C1QC120575AR613652C1q-Mangel (C1QD)
CFHR1134371AD, AR235400CFHR1-Mangel
CFHR2600889AD, AR600889CFHR2-Mangel
CFHR3605336AD, AR235400CFHR3-Mangel
CFHR5608593AD614609CFHR5-Mangel (CFHR5D)
CFH134370AD, AR609814Komplementfaktor-H-Mangel (CFHD)
CFI217030AR610984Komplementfaktor-I-Mangel (CFID)
CFB138470AR615561Komplementfaktor-B-Mangel (CFBD)
SOX18601618AD137940Glomerulonephritis mit Telangiektasie (HLTRS)
FN1135600AD601894Glomerulonephritis mit Fibronektin-Ablagerungen (GFND2)
DGKE601440AR615008Nephrotisches Syndrom mit Glomerulonephritis (NPHS7)
PRKCD 176977AR615559Immundefektsyndrom mit Glomerulonephritis (ALPS3)
CD46120920AD, AR612922Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Glomerulonephritis (AHUS2)
THBD188040AD612926Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Glomerulonephritis (AHUS6)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID103.01, 18 Gene (36,9 kb)

C1QA, C1QB, C1QC, C2**, C3, CD46, CFB, CFI*, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR5**, DGKE*, FN1, PRKCD, SOX18, THBD

Basis-Panel: ID103.01, 15 Gene (25,2 kb)

C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFI*, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR5**, DGKE*, SOX18, THBD

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.