(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)

Panel-Nummer: ID229.02

Gene (58)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DSTYK 612666AD610805Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT1)
TBX18 604613AD143400Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT2)
NRIP1602490AD618270Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT3)
CHD1L613039AD613039Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
BMP4112262AD607932Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
TBC1D1609850AD609850Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
UPK3A611559AD611559Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
SIX2604994AD604994Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
ROBO1602430AD602430Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
LIFR151443AD151443Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
SLIT2603746AD603746Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
CDC5L602868AD602868Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
CRKL602007AD602007Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
FAT4612411AD615546Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
SOX11600898AD615866Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
ROBO2602431AD610878Vesikoureteraler Reflux (VUR2)
SOX17610928AD613674Vesikoureteraler Reflux (VUR3)
TNXB600985AD615963Vesikoureteraler Reflux (VUR8)
PAX2167409AD120330 Papillorenales Syndrom (PAPRS)
HNF1B189907AD137920Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)
PBX1176310AD617641CAKUT mit Hörverlust und Intelligenzminderung (CAKUTHED)
KIF14611279AR616258CAKUT mit Mikrozephalie (MKS12)
TRAP1606213AR606213CAKUT mit VACTERL-Assoziation
ITGA8 604063AR191830Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA1)
FGF20605558AR615721Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA2)
GREB1L617782AD617805Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA3)
EYA1601653AD113650Branchiootorenales Syndrom (BOR1)
SIX5600963AD610896Branchiootorenales Syndrom (BOR2)
SIX1601205AD608389Branchiootorenales Syndrom (BOR)
TFAP2A107580AD113620Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (BOFS)
RET164761AD171400Syndromale renale Agenesie (MEN2)
FREM1608944AR608980Syndromale renale Agenesie (BNAR)
WNT4603490AR611812Syndromale renale Agenesie (SERKAL)
GATA3131320AD146255Syndromale renale Dysplasie (HDR)
NPHP3608002AR208540Syndromale renale Dysplasie (RHPD1)
NEK8609799AR615415Syndromale renale Dysplasie (RHPD2)
BICC1614295AD601331Zystische renale Dysplasie (CYSRD)
UMOD191845AD603860Medulläre zystische Nierenkrankheit (MCKD2)
MUC1158340AD174000Medulläre zystische Nierenkrankheit (MCKD1)
FRAS1608945AR219000Fraser-Syndrom (FRASRS1)
FREM2FREM2AR617666Fraser-Syndrom (FRASRS2)
GRIP1604597AR617667Fraser-Syndrom (FRASRS3)
HPSE2613469AR236730Urofaziales Syndrom (UFS1)
LRIG2608869AR615112Urofaziales Syndrom (UFS2)
REN179820AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
ACE106180AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
AGT196150AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
AGTR1106165AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
BNC2608669AD618612Obstruktion des unteren Harntraktes (LUTO)
ACTG2102545AD155310Viszerale Myopathie (VSCM1)
MYH11160745AD619350Viszerale Myopathie (VSCM2)
LRP4604270AR212780Cenani-Lenz-Syndrom (CLSS)
SALL1602218AD107480Townes-Brocks-Syndrom (TBS)
GLI3146510AD146510Pallister-Hall-Syndrom (PHS)
CHRM3118494AR60100100Prune-Belly-Syndrom (PBS)
ANOS1300836XLR308700Kallmann-Syndrom (HH1)
CEP55610000AR236500MARCH-Syndrom
WBP11618083AD619227VCTERL-Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik 

Gen-Panel ID229.01

Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT): 58 Gene (188,9 kb)

ACE, ACTG2*, AGT, AGTR1, ANOS1*,**, BICC1, BMP4, BNC2, CDC5L, CEP55, CHD1L, CHRM3*, CRKL, DSTYK*, EYA1, FAT4, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3*,**, GREB1L, GRIP1, HNF1B*,**, HPSE2, ITGA8*, KIF14, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1*, MYH11*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET*,**, ROBO1, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX11, SOX17, TBC1D1, TBX18*, TFAP2A, TNXB*,**, TRAP1, UMOD, UPK3A, WBP11, WNT4*

Renale Hypodysplasie/Aplasie und Renale Agenesie: 24 Gene (74,5 kb)

ANOS1*,**, BICC1, BMP4, CEP55, DSTYK*, FAT4, FGF20, FREM1, GATA3, GREB1L, HNF1B*,**, ITGA8*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO1, RET*,**, SALL1, TBX18, UPK3A, WBP11, WNT4*

Vesikoureteraler Reflux (VUR): 10 Gene (33,7 kb)

DSTYK*, HPSE2, LRIG2, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO2, SOX17, TBX18*, TNXB*,**

Branchiootorenales Syndrom (BOR): 5 Gene (10,2 kb)

EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A

Renale tubuläre Dysgenesie (RTD): 4 Gene (7,7 kb)

ACE, AGT, AGTR1, REN

Fraser-Syndrom (FRASRS): 3 Gene (24,8 kb)

FRAS1, FREM2, GRIP1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.11.2021