Multigen-Diagnostik
Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
Panel-Nummer: ID229.03
Gene (62)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TBX18 | 604613 | AD | 143400 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT2) |
| NRIP1 | 602490 | AD | 618270 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT3) |
| CHD1L | 613039 | AD | 613039 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| BMP4 | 112262 | AD | 607932 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| TBC1D1 | 609850 | AD | 609850 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| UPK3A | 611559 | AD | 611559 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| SIX2 | 604994 | AD | 604994 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| ROBO1 | 602430 | AD | 602430 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| LIFR | 151443 | AD | 151443 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| SLIT2 | 603746 | AD | 603746 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| CDC5L | 602868 | AD | 602868 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| CRKL | 602007 | AD | 602007 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| FAT4 | 612411 | AD | 615546 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| SOX11 | 600898 | AD | 615866 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| ROBO2 | 602431 | AD | 610878 | Vesikoureteraler Reflux (VUR2) |
| SOX17 | 610928 | AD | 613674 | Vesikoureteraler Reflux (VUR3) |
| TNXB | 600985 | AD | 615963 | Vesikoureteraler Reflux (VUR8) |
| PAX2 | 167409 | AD | 120330 | Papillorenales Syndrom (PAPRS) |
| HNF1B | 189907 | AD | 137920 | Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD) |
| PBX1 | 176310 | AD | 617641 | CAKUT mit Hörverlust und Intelligenzminderung (CAKUTHED) |
| KIF14 | 611279 | AR | 616258 | CAKUT mit Mikrozephalie (MKS12) |
| TRAP1 | 606213 | AR | 606213 | CAKUT mit VACTERL-Assoziation |
| ITGA8 | 604063 | AR | 191830 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA1) |
| FGF20 | 605558 | AR | 615721 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA2) |
| GREB1L | 617782 | AD | 617805 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA3) |
| GFRA1 | 601496 | AR | 619887 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA4) |
| EYA1 | 601653 | AD | 113650 | Branchiootorenales Syndrom (BOR1) |
| SIX5 | 600963 | AD | 610896 | Branchiootorenales Syndrom (BOR2) |
| SIX1 | 601205 | AD | 608389 | Branchiootorenales Syndrom (BOR) |
| SALL1 | 602218 | AD | 107480 | Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (TBS1) |
| TFAP2A | 107580 | AD | 113620 | Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (BOFS) |
| RET | 164761 | AD | 171400 | Syndromale renale Agenesie (MEN2) |
| FREM1 | 608944 | AR | 608980 | Syndromale renale Agenesie (BNAR) |
| WNT4 | 603490 | AR | 611812 | Syndromale renale Agenesie (SERKAL) |
| GATA3 | 131320 | AD | 146255 | Syndromale renale Dysplasie (HDR) |
| NPHP3 | 608002 | AR | 208540 | Syndromale renale Dysplasie (RHPD1) |
| NEK8 | 609799 | AR | 615415 | Syndromale renale Dysplasie (RHPD2) |
| BICC1 | 614295 | AD | 601331 | Zystische renale Dysplasie (CYSRD) |
| UMOD | 191845 | AD | 603860 | Medulläre zystische Nierenkrankheit (MCKD2) |
| MUC1 | 158340 | AD | 174000 | Medulläre zystische Nierenkrankheit (MCKD1) |
| FRAS1 | 608945 | AR | 219000 | Fraser-Syndrom (FRASRS1) |
| FREM2 | FREM2 | AR | 617666 | Fraser-Syndrom (FRASRS2) |
| GRIP1 | 604597 | AR | 617667 | Fraser-Syndrom (FRASRS3) |
| HPSE2 | 613469 | AR | 236730 | Urofaziales Syndrom (UFS1) |
| LRIG2 | 608869 | AR | 615112 | Urofaziales Syndrom (UFS2) |
| REN | 179820 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
| ACE | 106180 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
| AGT | 196150 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
| AGTR1 | 106165 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
| BNC2 | 608669 | AD | 618612 | Obstruktion des unteren Harntraktes (LUTO) |
| MYLK | 600922 | AR | 249210 | MMIH-Syndrom (MMIHS1) |
| MYH11 | 160745 | AR | 619351 | MMIH-Syndrom (MMIHS2) |
| LMOD1 | 602715 | AR | 619362 | MMIH-Syndrom (MMIHS3) |
| MYL9 | 160745 | AR | 619365 | MMIH-Syndrom (MMIHS4) |
| ACTG2 | 102545 | AD | 619431 | MMIH-Syndrom (MMIHS5) |
| LRP4 | 604270 | AR | 212780 | Cenani-Lenz-Syndrom (CLSS) |
| SALL1 | 602218 | AD | 107480 | Townes-Brocks-Syndrom (TBS) |
| GLI3 | 146510 | AD | 146510 | Pallister-Hall-Syndrom (PHS) |
| CHRM3 | 118494 | AR60 | 100100 | Prune-Belly-Syndrom (PBS) |
| ANOS1 | 300836 | XLR | 308700 | Kallmann-Syndrom (HH1) |
| CEP55 | 610000 | AR | 236500 | MARCH-Syndrom |
| WBP11 | 618083 | AD | 619227 | VCTERL-Syndrom |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID229.03
Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Hernwege (CAKUT): 62 Gene (198,3 kb
ACE, ACTG2*, AGT, AGTR1, ANOS1*,**, BICC1, BMP4, BNC2, CDC5L, CEP55, CHD1L, CHRM3*, CRKL, DSTYK*, EYA1, FAT4, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3*,**, GFRA1, GREB1L, GRIP1, HNF1B*,**, HPSE2, ITGA8*, KIF14, LIFR, LMOD1*, LRIG2, LRP4, MUC1*, MYH11*, MYL9*, MYLK*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET*,**, ROBO1, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX11, SOX17, TBC1D1, TBX18*, TFAP2A, TNXB*,**, TRAP1, UMOD, UPK3A, WBP11, WNT4*
Renale Hypodysplasie/Aplasie und renale Agenesie: 25 Gene (75,9 kb)
ANOS1*,**, BICC1, BMP4, CEP55, DSTYK*, FAT4, FGF20, FREM1, GATA3, GFRA1, GREB1L, HNF1B*,**, ITGA8*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO1, RET*,**, SALL1, TBX18*, UPK3A, WBP11, WNT4*
Vesikoureteraler Reflux (VUR): 10 Gene (33,7 kb)
DSTYK*, HPSE2, LRIG2, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO2, SOX17, TBX18*, TNXB*,**
Branchiootorenales Syndrom (BOR): 5 Gene (10,2 kb)
EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A
Renale tubuläre Dysgenesie (RTD): 4 Gene (7,7 kb)
ACE, AGT, AGTR1, REN
Fraser-Syndrom (FRARS): 3 Gene (24,8 kb)
FRAS1, FREM2, GRIP1
MMIH-Syndrom (MMIHS): 5 Gene (15,1 kb)
ACTG2*, LMOD1*, MYH11*, MYL9*, MYLK*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 02.11.2021