Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID229.00

Gene (50)

Diagnostik 

Multi-Gen-Panel: ID229.00, 50 Gene (171,4 kb)

ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, BNC2, CDC5L, CHD1L, CRKL, DSTYK*, EYA1, FAT4, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3*^,**, GREB1L, GRIP1, HNF1B*^,**, HPSE2, ITGA8*, KIF14, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET*^,**, ROBO1, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TBC1D1, TBX18*, TNXB*^,**, TRAP1, UMOD, UPK3A, WNT4*

Basis-Panel I: ID229.00, 11 Gene (24,9 kb)

CHD1L, DSTYK*, HNF1B*^,**, NRIP1, PAX2,  PBX1, SALL1, SIX2, TBC1D1, TBX18*, TRAP1

Basis-Panel II (Vesikoureteraler Reflux): ID229.00, 7 Gene (25,2 kb)

HPSE2, LRIG2, PAX2, ROBO2, SOX17, TNXB*,**, UPK3A

Basis-Panel III (Branchiootorenales Syndrom): ID229.00, 4 Gene (8,6 kb)

EYA1, SALL1, SIX1, SIX5

Basis-Panel IV (Renale tubuläre Dysgenesie): ID229.00, 4 Gene (7,6 kb)

ACE, AGT, AGTR1, REN

Basis-Panel V (Fraser-Syndrom): ID229.00, 3 Gene (24,8 kb)

FRAS1, FREM2, GRIP1

Basis-Panel VI (Renale Hypodysplasie/Aplasie): ID229.00, 10 Gene (22,8 kb)

DSTYK*, FGF20, GATA3, GREB1L, HNF1B*^,**, ITGA8*, PAX2, RET*^,**, UPK3A, WNT4*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen