Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
DSTYK | 612666 | AD | 610805 | CAKUT1 |
TBX18 | 604613 | AD | 143400 | CAKUT2 |
NRIP1 | 602490 | AD | 618270 | CAKUT3 |
CHD1L | 613039 | AD | 613039 | CAKUT |
BMP4 | 112262 | AD | 607932 | CAKUT |
TBC1D1 | 609850 | AD | 609850 | CAKUT |
UPK3A | 611559 | AD | 611559 | CAKUT |
SIX2 | 604994 | AD | 604994 | CAKUT |
ROBO1 | 602430 | AD | 602430 | CAKUT |
LIFR | 151443 | AD | 151443 | CAKUT |
SLIT2 | 603746 | AD | 603746 | CAKUT |
CDC5L | 602868 | AD | 602868 | CAKUT |
CRKL | 602007 | AD | 602007 | CAKUT |
FAT4 | 612411 | AD | 615546 | CAKUT |
ROBO2 | 602431 | AD | 610878 | Vesikoureteraler Reflux (VUR2) |
SOX17 | 610928 | AD | 613674 | Vesikoureteraler Reflux (VUR3) |
TNXB | 600985 | AD | 615963 | Vesikoureteraler Reflux (VUR8) |
PAX2 | 167409 | AD | 120330 | Papillorenales Syndrom (PAPRS) |
HNF1B | 189907 | AD | 137920 | Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD) |
PBX1 | 176310 | AD | 617641 | CAKUT mit Hörverlust und Intelligenzminderung (CAKUTHED) |
KIF14 | 611279 | AR | 616258 | CAKUT mit Mikrozephalie (MKS12) |
TRAP1 | 606213 | AR | 606213 | CAKUT mit VACTERL-Assoziation |
ITGA8 | 604063 | AR | 191830 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA1) |
FGF20 | 605558 | AR | 615721 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA2) |
GREB1L | 617782 | AD | 617805 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA3) |
EYA1 | 601653 | AD | 113650 | Branchiootorenales Syndrom (BOR1) |
SIX5 | 600963 | AD | 610896 | Branchiootorenales Syndrom (BOR2) |
SIX1 | 601205 | AD | 608389 | Branchiootorenales Syndrom (BOS3) |
SALL1 | 602218 | AD | 143400 | Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (TBS1) |
RET | 164761 | AD | 171400 | Syndromale renale Agenesie (MEN2) |
FREM1 | 608944 | AR | 608980 | Syndromale renale Agenesie (BNAR) |
WNT4 | 603490 | AR | 611812 | Syndromale renale Agenesie (SERKAL) |
GATA3 | 131320 | AD | 146255 | Syndromale renale Dysplasie (HDR) |
NPHP3 | 608002 | AR | 208540 | Syndromale renale Dysplasie (RHPD1) |
NEK8 | 609799 | AR | 615415 | Syndromale renale Dysplasie (RHPD2) |
BICC1 | 614295 | AD | 601331 | Zystische renale Dysplasie (CYSRD) |
UMOD | 191845 | AD | 603860 | Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD2) |
MUC1 | 158340 | AD | 174000 | Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD1) |
FRAS1 | 608945 | AR | 219000 | Fraser-Syndrom (FRASRS1) |
FREM2 | FREM2 | AR | 617666 | Fraser-Syndrom (FRASRS2) |
GRIP1 | 604597 | AR | 617667 | Fraser-Syndrom (FRASRS3) |
HPSE2 | 613469 | AR | 236730 | Urofaziales Syndrom (UFS1) |
LRIG2 | 608869 | AR | 615112 | Urofaziales Syndrom (UFS2) |
REN | 179820 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
ACE | 106180 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
AGT | 196150 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
AGTR1 | 106165 | AR | 267430 | Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) |
BNC2 | 608669 | AD | 618612 | Obstruktion des unteren Harntraktes (LUTO) |
LRP4 | 604270 | AR | 212780 | Cenani-Lenz-Syndrom (CLSS) |
GLI3 | 146510 | AD | 146510 | Pallister-Hall-Syndrom (PHS) |
Akkreditiertes Verfahren: nein
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, BNC2, CDC5L, CHD1L, CRKL, DSTYK*, EYA1, FAT4, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3*,**, GREB1L, GRIP1, HNF1B*,**, HPSE2, ITGA8*, KIF14, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET*,**, ROBO1, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TBC1D1, TBX18*, TNXB*,**, TRAP1, UMOD, UPK3A, WNT4*
CHD1L, DSTYK*, HNF1B*,**, NRIP1, PAX2, PBX1, SALL1, SIX2, TBC1D1, TBX18*, TRAP1
HPSE2, LRIG2, PAX2, ROBO2, SOX17, TNXB*,**, UPK3A
EYA1, SALL1, SIX1, SIX5
ACE, AGT, AGTR1, REN
FRAS1, FREM2, GRIP1
DSTYK*, FGF20, GATA3, GREB1L, HNF1B*,**, ITGA8*, PAX2, RET*,**, UPK3A, WNT4*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
4 - 6 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.