(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)

Panel-Nummer: ID229.00

Gene (50)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DSTYK 612666AD610805CAKUT1
TBX18 604613AD143400CAKUT2
NRIP1602490AD618270CAKUT3
CHD1L613039AD613039CAKUT
BMP4112262AD607932CAKUT
TBC1D1609850AD609850CAKUT
UPK3A611559AD611559CAKUT
SIX2604994AD604994CAKUT
ROBO1602430AD602430CAKUT
LIFR151443AD151443CAKUT
SLIT2603746AD603746CAKUT
CDC5L602868AD602868CAKUT
CRKL602007AD602007CAKUT
FAT4612411AD615546CAKUT
ROBO2602431AD610878Vesikoureteraler Reflux (VUR2)
SOX17610928AD613674Vesikoureteraler Reflux (VUR3)
TNXB600985AD615963Vesikoureteraler Reflux (VUR8)
PAX2167409AD120330 Papillorenales Syndrom (PAPRS)
HNF1B189907AD137920Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)
PBX1176310AD617641CAKUT mit Hörverlust und Intelligenzminderung (CAKUTHED)
KIF14611279AR616258CAKUT mit Mikrozephalie (MKS12)
TRAP1606213AR606213CAKUT mit VACTERL-Assoziation
ITGA8 604063AR191830Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA1)
FGF20605558AR615721Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA2)
GREB1L617782AD617805Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA3)
EYA1601653AD113650Branchiootorenales Syndrom (BOR1)
SIX5600963AD610896Branchiootorenales Syndrom (BOR2)
SIX1601205AD608389Branchiootorenales Syndrom (BOS3)
SALL1602218AD143400Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (TBS1)
RET164761AD171400Syndromale renale Agenesie (MEN2)
FREM1608944AR608980Syndromale renale Agenesie (BNAR)
WNT4603490AR611812Syndromale renale Agenesie (SERKAL)
GATA3131320AD146255Syndromale renale Dysplasie (HDR)
NPHP3608002AR208540Syndromale renale Dysplasie (RHPD1)
NEK8609799AR615415Syndromale renale Dysplasie (RHPD2)
BICC1614295AD601331Zystische renale Dysplasie (CYSRD)
UMOD191845AD603860Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD2)
MUC1158340AD174000Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD1)
FRAS1608945AR219000Fraser-Syndrom (FRASRS1)
FREM2FREM2AR617666Fraser-Syndrom (FRASRS2)
GRIP1604597AR617667Fraser-Syndrom (FRASRS3)
HPSE2613469AR236730Urofaziales Syndrom (UFS1)
LRIG2608869AR615112Urofaziales Syndrom (UFS2)
REN179820AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
ACE106180AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
AGT196150AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
AGTR1106165AR267430Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
BNC2608669AD618612Obstruktion des unteren Harntraktes (LUTO)
LRP4604270AR212780Cenani-Lenz-Syndrom (CLSS)
GLI3146510AD146510Pallister-Hall-Syndrom (PHS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik 

Multi-Gen-Panel: ID229.00, 50 Gene (171,4 kb)

ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, BNC2, CDC5L, CHD1L, CRKL, DSTYK*, EYA1, FAT4, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3*,**, GREB1L, GRIP1, HNF1B*,**, HPSE2, ITGA8*, KIF14, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET*,**, ROBO1, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TBC1D1, TBX18*, TNXB*,**, TRAP1, UMOD, UPK3A, WNT4*

Basis-Panel I: ID229.00, 11 Gene (24,9 kb)

CHD1L, DSTYK*, HNF1B*,**, NRIP1, PAX2,  PBX1, SALL1, SIX2, TBC1D1, TBX18*, TRAP1

Basis-Panel II (Vesikoureteraler Reflux): ID229.00, 7 Gene (25,2 kb)

HPSE2, LRIG2, PAX2, ROBO2, SOX17, TNXB*,**, UPK3A

Basis-Panel III (Branchiootorenales Syndrom): ID229.00, 4 Gene (8,6 kb)

EYA1, SALL1, SIX1, SIX5

Basis-Panel IV (Renale tubuläre Dysgenesie): ID229.00, 4 Gene (7,6 kb)

ACE, AGT, AGTR1, REN

Basis-Panel V (Fraser-Syndrom): ID229.00, 3 Gene (24,8 kb)

FRAS1, FREM2, GRIP1

Basis-Panel VI (Renale Hypodysplasie/Aplasie): ID229.00, 10 Gene (22,8 kb)

DSTYK*, FGF20, GATA3, GREB1L, HNF1B*,**, ITGA8*, PAX2, RET*,**, UPK3A, WNT4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.