(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nephrokalzinose

Panel-Nummer: ID361.00

Gene: (29)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CLCN5300008XLR300009DENT-Syndrom (DENT1)
OCRL300535XLR300555DENT-Syndrom (DENT2)
CYP24A1126065AR143880Infantile Hyperkalzämie (HCINF1)
SLC34A1182309AR616963Infantile Hyperkalzämie (HCINF2)
CLDN16603959AR248250Renale Hypomagnesiämie (HOMG3)
CLDN19610036AR248190Renale Hypomagnesiämie (HOMG5)
RRAGD608268AD620152Renale Hypomagnesiämie (HOMG7)
SLC12A1600839AR601678Bartter-Syndrom (BARTS1)
KCNJ1600359AR241200Bartter-Syndrom (BARTS2)
CLCNKB602023AR607364Bartter-Syndrom (BARTS3)
BSND606412AR602522Bartter-Syndrom (BARTS4A)
MAGED2300470XLR300971Bartter-Syndrom (BARTS5)
SLC34A3609826AR241530Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH)
ADCY10605205AD143970Absorptive Hyperkalziurie (HCA2)
CASR601199AD601198Hyperkalziurische Hypokalzämie (HYPOC1)
FAH613871AR276700Tyrosinämie (TYRSN1)
ALPL171760AR241500Infantile Hypophosphatasie
AGXT604285AR259900Primäre Hyperoxalurie (HP1)
GRHPR604296AR260000Primäre Hyperoxalurie (HP2)
HOGA1613597AR613616Primäre Hyperoxalurie (HP3)
SLC4A1109270AD179800Distale renale tubuläre Azidose (DRTA1)
ATP6V1B1192132AR267300Distale renale tubuläre Azidose (DRTA2)
ATP6V0A4605239AR602722Distale renale tubuläre Azidose (DRTA3)
SLC4A1109270AR611590Distale renale tubuläre Azidose (DRTA4)
CA2611492AR259730Osteopetrose und renale tubuläre Azidose
VPS33B608552AR208085ARC-Syndrom (ARCS1)
VIPAS39613401AR613404ARC-Syndrom (ARCS2)
FAM20A611062AR204690ERS-Syndrom (ERS)
ATP7B606882AR277900Morbus Wilson (WND)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID361.00, 29 Gene (54,1 kb)

ADCY10, AGXT, ALPL*, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B*,**, BSND*, CA2, CASR*, CLCN5, CLCNKB*,**, CLDN16, CLDN19, CYP24A1*, FAH*, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1*, MAGED2, OCRL*, OXGR1, RRAGD, SLC12A1*,**, SLC4A1, SLC34A1*, SLC34A3, VIPAS39, VPS33B

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 19.06.2023