Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
CLCN5 | 300008 | XLR | 300009 | DENT-Syndrom (DENT1) |
OCRL | 300535 | XLR | 300555 | DENT-Syndrom (DENT2) |
CYP24A1 | 126065 | AR | 143880 | Infantile Hyperkalzämie (HCINF1) |
SLC34A1 | 182309 | AR | 616963 | Infantile Hyperkalzämie (HCINF2) |
CLDN16 | 603959 | AR | 248250 | Renale Hypomagnesiämie (HOMG3) |
CLDN19 | 610036 | AR | 248190 | Renale Hypomagnesiämie (HOMG5) |
RRAGD | 608268 | AD | 620152 | Renale Hypomagnesiämie (HOMG7) |
SLC12A1 | 600839 | AR | 601678 | Bartter-Syndrom (BARTS1) |
KCNJ1 | 600359 | AR | 241200 | Bartter-Syndrom (BARTS2) |
CLCNKB | 602023 | AR | 607364 | Bartter-Syndrom (BARTS3) |
BSND | 606412 | AR | 602522 | Bartter-Syndrom (BARTS4A) |
MAGED2 | 300470 | XLR | 300971 | Bartter-Syndrom (BARTS5) |
SLC34A3 | 609826 | AR | 241530 | Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH) |
ADCY10 | 605205 | AD | 143970 | Absorptive Hyperkalziurie (HCA2) |
CASR | 601199 | AD | 601198 | Hyperkalziurische Hypokalzämie (HYPOC1) |
FAH | 613871 | AR | 276700 | Tyrosinämie (TYRSN1) |
ALPL | 171760 | AR | 241500 | Infantile Hypophosphatasie |
AGXT | 604285 | AR | 259900 | Primäre Hyperoxalurie (HP1) |
GRHPR | 604296 | AR | 260000 | Primäre Hyperoxalurie (HP2) |
HOGA1 | 613597 | AR | 613616 | Primäre Hyperoxalurie (HP3) |
SLC4A1 | 109270 | AD | 179800 | Distale renale tubuläre Azidose (DRTA1) |
ATP6V1B1 | 192132 | AR | 267300 | Distale renale tubuläre Azidose (DRTA2) |
ATP6V0A4 | 605239 | AR | 602722 | Distale renale tubuläre Azidose (DRTA3) |
SLC4A1 | 109270 | AR | 611590 | Distale renale tubuläre Azidose (DRTA4) |
CA2 | 611492 | AR | 259730 | Osteopetrose und renale tubuläre Azidose |
VPS33B | 608552 | AR | 208085 | ARC-Syndrom (ARCS1) |
VIPAS39 | 613401 | AR | 613404 | ARC-Syndrom (ARCS2) |
FAM20A | 611062 | AR | 204690 | ERS-Syndrom (ERS) |
ATP7B | 606882 | AR | 277900 | Morbus Wilson (WND) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ADCY10, AGXT, ALPL*, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B*,**, BSND*, CA2, CASR*, CLCN5, CLCNKB*,**, CLDN16, CLDN19, CYP24A1*, FAH*, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1*, MAGED2, OCRL*, OXGR1, RRAGD, SLC12A1*,**, SLC4A1, SLC34A1*, SLC34A3, VIPAS39, VPS33B
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.06.2023