(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nephrolithiasis und Nephrokalzinose

Panel-Nummer: ID231.02                                                  

Gene (31)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CLCN5300008XLR300009DENT-Syndrom (DENT1)
OCRL300535XLR300555DENT-Syndrom (DENT2)
CYP24A1126065AR143880Infantile Hyperkalzämie (HCINF1)
SLC34A1182309AR616963Infantile Hyperkalzämie (HCINF2)
CLDN16603959AR248250Renale Hypomagnesiämie (HOMG3)
CLDN19610036AR248190Renale Hypomagnesiämie (HOMG5)
SLC34A3609826AR241530Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH)
SLC12A1600839AR601678Bartter-Syndrom (BARTS1)
KCNJ1600359AR241200Bartter-Syndrom (BARTS2)
MAGED2300470XLR300971Bartter-Syndrom (BARTS5)
CASR601199AD601198Autosomal-dominante Hypokalzämie (HYPOC1)
CLCN5300008XLR310468X-chromosomale Nephrolithiasis (XRN)
SLC26A1610130AR167030Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON)
AGXT604285AR259900Primäre Hyperoxalurie (HP1)
GRHPR604296AR260000Primäre Hyperoxalurie (HP2)
HOGA1613597AR613616Primäre Hyperoxalurie (HP3)
SLC4A1109270AD179800Distale Renal-tubuläre Azidose (RTA)
SLC4A1109270AR611590Distale Renal-tubuläre Azidose (RTA)
ATP6V1B1192132AR267300Distale Renal-tubuläre Azidose (RTA)
ATP6V0A4605239AR602722Distale Renal-tubuläre Azidose (RTA)
SLC4A4303345AR604278Proximale Renal-tubuläre Azidose (RTA)
APRT102600AR614723APRT-Mangel (APRTD)
G6PC613742AR232200G6Pase-Mangel (GSD1A)
HPRT1308000XLR300322HPRT1-Mangel (LNS)
SLC22A12607096AR220150Renale Hypourikämie (RHUC1)
SLC2A9606142AD, AR612076Renale Hypourikämie (RHUC2)
XDH607633AR602722Xanthinurie (XAN1)
MOCOS613274AR603592Xanthinurie (XAN2)
SLC6A19605616AD138500Hyperglycinurie
SLC6A20608893AD138500Hyperglycinurie
SLC36A2608331AD138500Hyperglycinurie
SLC3A1104614AD, AR220100Cystinurie
SLC7A9604144AD, AR220100Cystinurie

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID231.02, 31 Gene (58,5 kb)

AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, CASR*, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CYP24A1*, G6PC, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1*, MAGED2, MOCOS, OCRL*, SLC2A9, SLC3A1*,**, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9*,**, SLC12A1*, SLC22A12, SLC26A1, SLC34A1*, SLC34A3, SLC36A2, XDH

Basis-Panel I (Hyperkalziurie): ID231.02, 11 Gene (21,3 kb)

CASR*, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CYP24A1*, KCNJ1*, MAGED2, OCRL*, SLC12A1*, SLC34A1*, SLC34A3

Basis-Panel II (Hyperoxalurie): ID231.02, 4 Gene (5,2 kb)

AGXT, GRHPR, HOGA1, SLC26A1

Basis-Panel III (Hypo-/Hyperurikosurie): ID231.02, 7 Gene (12,1 kb)

APRT, G6PC, HPRT1, MOCOS, SLC2A9, SLC22A12, XDH

Basis-Panel IV (Hyperglycinurie): ID231.02, 3 Gene (5,2 kb)

SLC6A19, SLC6A20, SLC36A2

Basis-Panel V (Hypocitraturie): ID231.01, 4 Gene (11,1 kb)

ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, SLC4A4

Basis-Panel VI (Cystinurie): ID231.02, 2 Gene (3,5 kb)

SLC3A1*, SLC7A9*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.