(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Panel-Nummer: ID100.03

Gene (13)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PKD1601313AD173900Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, ADPKD)
PKD2173910AD613095Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2, ADPKD)
GANAB104160AD600666Polyzystische Nierenerkrankung (PKD3, ADPKD)
PKHD1606702AR263200Polyzystische Nierenerkrankung (PKD4, ARPKD)
DZIP1L617570AR617610Polyzystische Nierenerkrankung (PKD5, ARPKD)
DNAJB11611341AD618061Polyzystische Nierenerkrankung (PKD6, ADPKD)
ANKS6615370AR615382Polyzystische Nierenerkrankung (NPHP16)
MUC1158340AD174000Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD1)
UMOD191845AD603860Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD2)
HNF1B189907AD137920Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)
BICC1614295AD601331Zystische renale Dysplasie (CYSRD)
NPHP3608002AR208540Zystische renale Dysplasie (RHPD1)
NEK8609799AR615415Zystische renale Dysplasie (RHPD2)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID100.03, 13 Gene (50,3 kb)

ANKS6, BICC1, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, HNF1B*,**, MUC1, NEK8, NPHP3, PKD1*,**, PKD2*,**, PKHD1*,**, UMOD

Basis-Panel I (PKD, dominant): ID100.03, 7 Gene (24,2 kb)

DNAJB11*, GANAB*, HNF1B*,**, MUC1, PKD1*,**, PKD2*,**, UMOD

Basis-Panel II (PKD, rezessiv): ID100.03, 5 Gene (23,2 kb)

ANKS6, DZIP1L*, NEK8, NPHP3, PKHD1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.