Multigen-Diagnostik

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Panel-Nummer: ID295.02

Gene (8)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
PKD1	601313	AD	173900	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, ADPKD)
PKD2	173910	AD	613095	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2, ADPKD)
GANAB	104160	AD	600666	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD3, ADPKD)
PKHD1	606702	AR	263200	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD4, ARPKD)
DZIP1L	617570	AR	617610	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD5, ARPKD)
DNAJB11	611341	AD	618061	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD6, ADPKD)
ALG5	604565	AD	620056	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD7, ADPKD)
IFT140	614620	AD	266920	Polyzystische Nierenerkrankung (PKD, ADPKD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID295.02

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD): 8 Gene (39,7 kb)

ALG5, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, IFT140, PKD1*^,**, PKD2*^,**, PKHD1*^,**

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (PKD, ADPKD): 6 Gene (25,2 kb)

ALG5, DNAJB11*, GANAB*, IFT140, PKD1*^,**, PKD2*^,**

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (PKD, ARPKD): 2 Gene (14,5 kb)

DZIP1L*, PKHD1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 22.07.2024}