Multigen-Diagnostik
Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie
Panel-Nummer: ID319.00
Gene (23)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| DSTYK | 612666 | AD | 610805 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT1) |
| TBX18 | 604613 | AD | 143400 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT2) |
| NRIP1 | 602490 | AD | 618270 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT3) |
| BMP4 | 112262 | AD | 607932 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| UPK3A | 611559 | AD | 611559 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| ROBO1 | 602430 | AD | 602430 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| FAT4 | 612411 | AD | 615546 | Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) |
| PBX1 | 176310 | AD | 617641 | CAKUT mit Hörverlust und Intelligenzminderung (CAKUTHED) |
| PAX2 | 167409 | AD | 120330 | Papillorenales Syndrom (PAPRS) |
| HNF1B | 189907 | AD | 137920 | Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD) |
| ITGA8 | 604063 | AR | 191830 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA1) |
| FGF20 | 605558 | AR | 615721 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA2) |
| GREB1L | 617782 | AD | 617805 | Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA3) |
| RET | 164761 | AD | 171400 | Syndromale renale Agenesie (MEN2) |
| FREM1 | 608944 | AR | 608980 | Syndromale renale Agenesie (BNAR) |
| WNT4 | 603490 | AR | 611812 | Syndromale renale Agenesie (SERKAL) |
| GATA3 | 131320 | AD | 146255 | Syndromale renale Dysplasie (HDR) |
| NPHP3 | 608002 | AR | 208540 | Syndromale renale Dysplasie (RHPD1) |
| NEK8 | 609799 | AR | 615415 | Syndromale renale Dysplasie (RHPD2) |
| BICC1 | 614295 | AD | 601331 | Zystische renale Dysplasie (CYSRD) |
| SALL1 | 602218 | AD | 107480 | Townes-Brocks-Syndrom (TBS1) |
| CEP55 | 610000 | AR | 236500 | MARCH-Syndrom |
| WBP11 | 618083 | AD | 619227 | VCTERL-Syndrom |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID319.00, 23 Gene (72,5 kb)
BICC1, BMP4, CEP55, DSTYK*, FAT4, FGF20, FREM1, GATA3, GREB1L, HNF1B*,**, ITGA8*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO1, RET*,**, SALL1, TBX18, UPK3A, WBP11, WNT4*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.10.2021