(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie

Panel-Nummer: ID319.00

Gene (23)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DSTYK 612666AD610805Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT1)
TBX18 604613AD143400Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT2)
NRIP1602490AD618270Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT3)
BMP4112262AD607932Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
UPK3A611559AD611559Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
ROBO1602430AD602430Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
FAT4612411AD615546Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT)
PBX1176310AD617641CAKUT mit Hörverlust und Intelligenzminderung (CAKUTHED)
PAX2167409AD120330 Papillorenales Syndrom (PAPRS)
HNF1B189907AD137920Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)
ITGA8 604063AR191830Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA1)
FGF20605558AR615721Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA2)
GREB1L617782AD617805Renale Hypodysplasie/Aplasie (RHDA3)
RET164761AD171400Syndromale renale Agenesie (MEN2)
FREM1608944AR608980Syndromale renale Agenesie (BNAR)
WNT4603490AR611812Syndromale renale Agenesie (SERKAL)
GATA3131320AD146255Syndromale renale Dysplasie (HDR)
NPHP3608002AR208540Syndromale renale Dysplasie (RHPD1)
NEK8609799AR615415Syndromale renale Dysplasie (RHPD2)
BICC1614295AD601331Zystische renale Dysplasie (CYSRD)
SALL1602218AD107480Townes-Brocks-Syndrom (TBS1)
CEP55610000AR236500MARCH-Syndrom
WBP11618083AD619227VCTERL-Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID319.00, 23 Gene (72,5 kb)

BICC1, BMP4, CEP55, DSTYK*, FAT4, FGF20, FREM1, GATA3, GREB1L, HNF1B*,**, ITGA8*, NEK8, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO1, RET*,**, SALL1, TBX18, UPK3A, WBP11, WNT4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.10.2021