Multigen-Diagnostik

Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)

Panel-Nummer: ID316.00

Gene (4)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
REN	267430	AR	179820	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
AGTR1	267430	AR	106150	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
AGT	267430	AR	106165	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)
ACE	267430	AR	106180	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID316.00, 4 Gene (7,7 kb)

ACE, AGT, AGTR1, REN

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 05.11.2021}