(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA)

Panel-Nummer: ID707.00

Gene (23)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ADAMTS13604134AR274150Hereditäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)
CFH134370AR, AD235400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS1)
CFHR1134371AR, AD235400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)
CFHR3605336AR, AD235400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)
CD46120920AR, AD612922Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS2)
CFI217030AD612923Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS3)
CFB138470AD612924Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS4)
C3120700AD612925Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS5)
THBD188040AD612926Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS6)
DGKE601440AR615008Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS7)
MMACHC609831AR277400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (MAHCC)
MMADHC611935AR277410Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (MAHCD)
MMUT609058AR 251000Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (MMA)
MTHFD1172460AR617780Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (CIMAH)
CFHR5608593AR, AD235400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (C3G3)
C2613927AR217000Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (C2D)
ADAMTS13604134AR274150Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (TTP)
CFHR2600889AR, AD235400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
CFHR4605337AR, AD235400Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
C4BPA120830AR, AD120830Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
C4BPB120831AR, AD120831Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
CLU185430AR, AD185430Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
PIGAPIGAXLR300868Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
PLGPLGAR217090Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID707.00

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA): 23 Gene (44,7 kb)

ADAMTS13*, C2**, C3, C4BPA, C4BPB, CD46, CFB, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR4, CFHR5**, CFI*, CLU, DGKE*, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MMUT, PIGA, PLG, THBD

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP): 1 Gen (4,3 kb)

ADAMST13*

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS): 23 Gene (44,7 kb)

ADAMTS13*, C2**, C3, C4BPA, C4BPB, CD46, CFB, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR4, CFHR5**, CFI*, CLU, DGKE*, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MMUT, PIGA, PLG, THBD

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 22.02.2023