Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID100.06

Gene (48)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID100.06

Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik: 48 Gene (158,3 kb)

ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, BICC1, CEP83, CEP164, CEP290*, COL4A1, CRB2, DCDC2, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, GLIS2, HNF1B*^,**, IFT172, INVS, IQCB1, LRP5*, MAPKBP1, MUC1*, NEK8, NOTCH2*, NPHP1*^,**, NPHP3, NPHP4, OFD1*, PAX2, PKD1*^,**, PKD2*^,**, PKHD1*^,**, PMM2, PRKCSH, REN, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TSC1*^,**, TSC2*^,**, TTC21B, TMEM67*, UMOD, VHL*^,**, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD): 7 Gene (35,3 kb)

ALG5, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, PKD1*^,**, PKD2*^,**, PKHD1*^,**

Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD): 4 Gene (10,3 kb)

ALG8, LRP5*, PRKCSH, SEC63

Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD, ADTKD): 5 Gene (7,7 kb)

HNF1B*^,**, MUC1*, REN, SEC61A1, UMOD

Nephronophthise (NPHP): 21 Gene (69,3 kb)

ANKS6, CEP83, CEP164, CEP290*, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1*^,**, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67*, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Tuberöse Sklerose (TSC): 2 Gene (8,9 kb)

TSC1*^,**, TSC2*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen