Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
PKD1 | 601313 | AD | 173900 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, ADPKD) |
PKD2 | 173910 | AD | 613095 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2, ADPKD) |
GANAB | 104160 | AD | 600666 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD3, ADPKD) |
PKHD1 | 606702 | AR | 263200 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD4, ARPKD) |
DZIP1L | 617570 | AR | 617610 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD5, ARPKD) |
DNAJB11 | 611341 | AD | 618061 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD6, ADPKD) |
ALG5 | 604565 | AD | 620056 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD7, ADPKD) |
NEK8 | 609799 | AD | 609799 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD8, ADPKD) |
IFT140 | 614620 | AD | 266920 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD, ADPKD) |
CYS1 | 618713 | AD | 173900 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD, ADPKD) |
UMOD | 191845 | AD | 603860 | Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD2, ADTKD1) |
MUC1 | 158340 | AD | 174000 | Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD1, ADTKD2) |
HNF1B | 189907 | AD | 137920 | Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD, ADTKD3) |
REN | 179820 | AD | 613092 | Zystische Nierenerkrankung (ADTKD4) |
SEC61A1 | 179820 | AD | 613092 | Zystische Nierenerkrankung (ADTKD5) |
PRKCSH | 177060 | AD | 174050 | Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD1) |
SEC63 | 608648 | AD | 617004 | Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD2) |
ALG8 | 608103 | AD | 617874 | Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD3) |
LRP5 | 603506 | AD | 617875 | Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD4) |
SEC61B | 609214 | AD | 174050 | Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD) |
ALG6 | 604566 | AR | 603147 | Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD) |
NPHP1 | 607100 | AR | 256100 | Nephronophthise (NPHP1) |
INVS | 243305 | AR | 602088 | Nephronophthise (NPHP2) |
NPHP3 | 608002 | AR | 604387 | Nephronophthise (NPHP3) |
NPHP4 | 607215 | AR | 606966 | Nephronophthise (NPHP4) |
GLIS2 | 608539 | AR | 611498 | Nephronophthise (NPHP7) |
NEK8 | 609799 | AR | 613824 | Nephronophthise (NPHP9) |
TMEM67 | 609884 | AR | 613550 | Nephronophthise (NPHP11) |
TTC21B | 612014 | AR | 613820 | Nephronophthise (NPHP12) |
WDR19 | 608151 | AR | 614377 | Nephronophthise (NPHP13) |
ZNF423 | 604557 | AR | 614844 | Nephronophthise (NPHP14) |
CEP164 | 614848 | AR | 614845 | Nephronophthise (NPHP15) |
ANKS6 | 615370 | AR | 615382 | Nephronophthise (NPHP16) |
CEP83 | 615847 | AR | 615862 | Nephronophthise (NPHP18) |
DCDC2 | 605755 | AR | 616217 | Nephronophthise (NPHP19) |
MAPKBP1 | 616786 | AR | 617271 | Nephronophthise (NPHP20) |
XPNPEP3 | 613558 | AR | 613159 | Nephronophthise (NPHPL1) |
SLC41A1 | 610801 | AR | 619468 | Nephronophthise (NPHPL2) |
IFT172 | 607386 | AR | 615630 | Nephronophthise (SRTD10) |
IQCB1 | 609237 | AR | 609254 | Nephronophthise (SLSN5) |
SDCCAG8 | 613524 | AR | 613615 | Nephronophthise (SLSN7) |
CEP290 | 610142 | AR | 610142 | Joubert-Syndrom (JBTS5) |
RPGRIP1L | 610937 | AR | 611560 | Joubert-Syndrom (JBTS7) |
OFD1 | 300209 | XLD | 311200 | Joubert-Syndrom (JBTS10) |
PMM2 | 601785 | AR | 212065 | Jaeken-Syndrom (CDG1A) |
VHL | 608537 | AD | 193300 | Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHLS) |
NOTCH2 | 600275 | AD | 102500 | Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS) |
PAX2 | 167409 | AD | 120330 | Papillorenales Syndrom (PAPRS) |
FLCN | 607273 | AD | 135150 | Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHD1) |
ALG9 | 606941 | AR | 263210 | Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom (GIKANIS) |
CRB2 | 609720 | AR | 219730 | Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenerkrankung (VMCKD) |
COL4A1 | 120130 | AD | 611773 | Angiopathie mit zystischer Nierenerkrankung (HANAC) |
TSC1 | 605284 | AD | 191100 | Tuberöse Sklerose (TSC1) |
TSC2 | 191092 | AD | 613254 | Tuberöse Sklerose (TSC2) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ALG5, ALG6, ALG8, ALG9, ANKS6, BICC1, CEP83, CEP164, CEP290*, COL4A1, CRB2, CYS1, DCDC2, DNAJB11*, DZIP1L*, FLCN, GANAB*, GLIS2, HNF1B*,**, IFT140, IFT172, INVS, IQCB1, LRP5*, MAPKBP1, MUC1*, NEK8, NOTCH2*, NPHP1*,**, NPHP3, NPHP4, OFD1*, PAX2, PKD1*,**, PKD2*,**, PKHD1*,**, PMM2, PRKCSH, REN, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC61B, SEC63, SLC41A1, TSC1*,**, TSC2*,**, TTC21B, TMEM67*, UMOD, VHL*,**, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
ALG5, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, IFT140, NEK8, PKD1*,**, PKD2*,**, PKHD1*,**
ALG6, ALG8, ALG9, LRP5*, PRKCSH, SEC63, SEC61B
HNF1B*,**, MUC1*, REN, SEC61A1, UMOD
ANKS6, CEP83, CEP164, DCDC2, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1*,**, NPHP3, NPHP4, SLC41A1, TMEM67*, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
TSC1*,**, TSC2*,**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
4 - 6 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.01.2025