(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID100.07

Gene (49)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PKD1601313AD173900Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, ADPKD)
PKD2173910AD613095Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2, ADPKD)
GANAB104160AD600666Polyzystische Nierenerkrankung (PKD3, ADPKD)
PKHD1606702AR263200Polyzystische Nierenerkrankung (PKD4, ARPKD)
DZIP1L617570AR617610Polyzystische Nierenerkrankung (PKD5, ARPKD)
DNAJB11611341AD618061Polyzystische Nierenerkrankung (PKD6, ADPKD)
ALG5604565AD620056Polyzystische Nierenerkrankung (PKD7, ADPKD)
UMOD191845AD603860Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD2, ADTKD1)
MUC1158340AD174000Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD1, ADTKD2)
HNF1B189907AD137920Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD, ADTKD3)
REN179820AD613092Zystische Nierenerkrankung (ADTKD4)
SEC61A1179820AD613092Zystische Nierenerkrankung (ADTKD5)
BICC1614295AD601331Zystische renale Dysplasie (CYSRD)
NPHP3608002AR208540Zystische renale Dysplasie (RHPD1)
NEK8609799AR615415Zystische renale Dysplasie (RHPD2)
PRKCSH177060AD174050Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD1)
SEC63608648AD617004Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD2)
ALG8608103AD617874Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD3)
LRP5603506AD617875Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD4)
NPHP1607100AR256100Nephronophthise (NPHP1)
INVS243305AR602088Nephronophthise (NPHP2)
NPHP3608002AR604387Nephronophthise (NPHP3)
NPHP4607215AR606966Nephronophthise (NPHP4)
IQCB1609237AR609237Nephronophthise (NPHP5)
CEP290610142AR610142Nephronophthise (NPHP6)
GLIS2608539AR611498Nephronophthise (NPHP7)
RPGRIP1L610937AR611560Nephronophthise (NPHP8)
NEK8609799AR613824Nephronophthise (NPHP9)
SDCCAG8613524AR613615Nephronophthise (NPHP10)
TMEM67609884AR613550Nephronophthise (NPHP11)
TTC21B612014AR613820Nephronophthise (NPHP12)
WDR19608151AR614377Nephronophthise (NPHP13)
ZNF423604557AR614844Nephronophthise (NPHP14)
CEP164614848AR614845Nephronophthise (NPHP15)
ANKS6615370AR615382Nephronophthise (NPHP16)
IFT172607386AR615630Nephronophthise (NPHP17)
CEP83615847AR615862Nephronophthise (NPHP18)
DCDC2605755AR616217Nephronophthise (NPHP19)
MAPKBP1616786AR617271Nephronophthise (NPHP20)
XPNPEP3613558AR613159Nephronophthise (NPHPL1)
SLC41A1610801AR619468Nephronophthise (NPHPL2)
OFD1300209XLD311200Joubert-Syndrom (JBTS10)
PMM2601785AR212065Jaeken-Syndrom (CDG1A)
VHL608537AD193300Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHLS)
NOTCH2600275AD102500Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
PAX2167409AD120330Papillorenales Syndrom (PAPRS)
ALG9606941AR263210Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom (GIKANIS)
CRB2609720AR219730Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenerkrankung (VMCKD)
COL4A1120130AD611773Angiopathie mit zystischer Nierenerkrankung (HANAC)
TSC1605284AD191100Tuberöse Sklerosis (TSC1)
TSC2191092AD613254Tuberöse Sklerosis (TSC2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID100.07

Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik: 49 Gene (159,8 kb)

ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, BICC1, CEP83, CEP164, CEP290*, COL4A1, CRB2, DCDC2, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, GLIS2, HNF1B*,**, IFT172, INVS, IQCB1, LRP5*, MAPKBP1, MUC1*, NEK8, NOTCH2*, NPHP1*,**, NPHP3, NPHP4, OFD1*, PAX2, PKD1*,**, PKD2*,**, PKHD1*,**, PMM2, PRKCSH, REN, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SLC41A1, TSC1*,**, TSC2*,**, TTC21B, TMEM67*, UMOD, VHL*,**, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD): 7 Gene (35,3 kb)

ALG5, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, PKD1*,**, PKD2*,**, PKHD1*,**

Polyzystische Lebererkrankung mit Nierenzysten (PCLD): 4 Gene (10,3 kb)

ALG8, LRP5*, PRKCSH, SEC63

Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD, ADTKD): 5 Gene (7,7 kb)

HNF1B*,**, MUC1*, REN, SEC61A1, UMOD

Nephronophthise (NPHP): 22 Gene (70,9 kb)

ANKS6, CEP83, CEP164, CEP290*, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1*,**, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67*, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Tuberöse Sklerose (TSC): 2 Gene (8,9 kb)

TSC1*,**, TSC2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 20.09.2023