(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Brachydaktylie (BD)

Panel-Nummer: ID218.02

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
IHH600726AD112500Brachydaktylie, Typ A (BDA1)
GDF5601146AD615072Brachydaktylie, Typ A (BDA1C)
BMPR1B603248AD616849Brachydaktylie, Typ A (BDA1D)
BMPR1B603248AD112600Brachydaktylie, Typ A (BDA2)
BMP2112261AD112600Brachydaktylie, Typ A (BDA2)
GDF5601146AD112600Brachydaktylie, Typ A (BDA2)
ROR2602337AD113000Brachydaktylie, Typ B (BDB1)
NOG602991AD611377Brachydaktylie, Typ B (BDB2)
GDF5601146AD113100Brachydaktylie, Typ C (BDC)
HOXD13142989AD113200Brachydaktylie, Typ D (BDD)
HOXD13142989AD113300Brachydaktylie, Typ E (BDE1)
PTHLH168470AD613382Brachydaktylie, Typ E (BDE2)
HOXD13142989AD610713Brachydaktylie-Syndaktylie-Syndrom (BDSD)
PDE3A123805AD112410Hypertonus-Brachydaktylie-Syndrom (HTNB)
NOG602991AD186500Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom (SYNS1)
CHSY1608183AR605282Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom (TPBS)
TRPV4605427AD606835Digitale Arthropathie- Brachydaktylie-Syndrom (FDAB)
CHST11610128AR618167Osteochondrodysplasie- Brachydaktylie-Syndrom (OCBMD)
RUNX2600211AD119600Kleidokraniale Dysplasie mit Brachydaktylie (CCD)
HUWE1300697XL309590Intelligenzminderung und Brachydaktylie (MRXST)
GDF5601146AR228900Du Pan-Syndrom (DUPANS)
PITX1602149AD186550Liebenberg-Syndrom (LBNBG)
PRMT7610087AR617157SBIDD-Syndrom (SBIDDS)
TBC1D24613577AR220500DOOR-Syndrom (DOORS)
ADAMTS10608990AR277600Weill-Marchesani-Syndrom (WMS1)
FBN1134797AD608328Weill-Marchesani-Syndrom (WMS2)
LTBP2602091AR614819Weill-Marchesani-Syndrom (WMS3)
ADAMTS17607511AR613195Weill-Marchesani-Syndrom (WMS4)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID218.02

Brachydaktylie (BD): 21 Gene (60,1 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, BMP2, BMPR1B, CHST11, CHSY1, FBN1, GDF5, HOXD13, HUWE1, IHH, LTBP2, NOG, PDE3A, PITX1, PRMT7, PTHLH, ROR2*,**, RUNX2*,**, TBC1D24*, TRPV4*

Brachydaktylie (BD), nicht-syndromal: 8 Gene (10,5 kb)

BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2*,**

Brachydaktylie (BD), syndromal: 16 Gene (52,5 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, CHST11, CHSY1, FBN1, GDF5, HOXD13, HUWE1, LTBP2, NOG, PDE3A, PITX1, PRMT7, RUNX2*,**, TBC1D24*, TRPV4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.09.2021