(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Distale Arthrogrypose (DA)

Panel-Nummer: ID196.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TPM2190990AD108120DA1A
MYBPC1160794AD614335DA1B
MYH3160720AD193700DA2A
TNNI2191043AD601680DA2B1
TNNT3600692AD193700DA2B2
MYH3160720AD618436DA2B3
TPM2190990AD108120DA2B4
PIEZO2613629AD114300DA3
PIEZO2613629AD108145DA5
ECEL1605896AD615065DA5D
MYH8160741AD158300DA7
FBN2612570AD121050DA9
UBA1314370XLR301830DA (SMAX2)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID196.01, 10 Gene (39,8 kb)

ECEL1, FBN2*, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2*, TNNI2*, TNNT3, TPM2, UBA1

Basis-Panel: ID196.01, 8 Gene (25,3 kb)

ECEL1, MYBPC1, MYH3, PIEZO2*, TNNI2*, TNNT3, TPM2, UBA

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.