(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Frontonasale Dysplasie (FND)

Panel-Nummer: ID339.00

Gene (11)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ALX3606014AR136760Frontonasale Dysplasie (FND1)
ALX4605420AR613451Frontonasale Dysplasie (FND2)
ALX1601527AR613456Frontonasale Dysplasie (FND3)
EFNB1300035XLD304110Kraniofrontonasales Syndrom (CFNS)
ZSWIM6615951AD603671Akromele frontonasale Dysostose (AFND)
ANKH605145AD123000Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDD)
TWIST1601622AD123100Syndromale Kraniosynostose (ACS3)
FGFR1601622AD101600Syndromale Kraniosynostose (ACS5)
FGFR2176943AD101200Syndromale Kraniosynostose (ACS1)
FGFR3134934AD602849Syndromale Kraniosynostose (MNKES)
GLI3165240AD175700Syndromale Kraniosynostose (GCPS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID339.00: 11 Gene (22,1 kb)

ALX1, ALX3*, ALX4, ANKH, EFNB1, FGFR1*,**, FGFR2*,**, FGFR3*,**, GLI3*,**, TWIST1*,**, ZSWIM6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 20.06.2022