(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID298.00

Gene (110)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BMPR1B C2CD3 CACNA1C CCND2 CCNQ
CDH3 CHST11 CHSY1 CIBAR1 CKAP2L
CPLANE1 CREBBP DACT1 DDX59 DHCR7
DHODH DLL4 DLX5 DOCK6 EFNB1
EFTUD2 EOGT EP300 ESCO2 EVC2
FBLN1 FBN1 FGF10 FGF16 FGF9
FGFR1 FGFR FGFR3 FRAS1 FREM2
GATA6 GDF5 GDF6 GJA1 GLI1
GLI2 GLI3 GRIP1 HOXA13 HOXD13
HUWE1 IFT57 IGF2 IHH INTU
IQCE IRF6 KIAA0753 KIAA0825 KIF7
LMBR1 LMNA LRP4 LTBP2 MAP3K20
MECOM MEGF8 MYCN NAA10 NECTIN1
NECTIN4 NOG NOTCH1 OFD1 PAX3
PDE3A PDE4D PIK3CA PIK3R2 PITX1
PRKAR1A PRMT7 PTHLH RAB23 RBM8A
RBPJ RECQL4 RIPK4 ROR2 RUNX2
SALL1 SALL4 SF3B4 SMO SMOC1
SOST TBC1D24 TBX15 TBX3 TBX5
TCTN3 TMEM107 TP63 TRPV4 TWIST1
WDPCP WNT10B WNT7A YY1AP1 ZNF141

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID298.00

Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik: 110 Gene (295,9 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, AKT3, BHLHA9, BMP2, BMPR1B, C2CD3, CACNA1C, CCND2, CCNQ, CDH3, CHST11, CHSY1, CIBAR1, CKAP2L, CPLANE1, CREBBP*,**, DACT1*, DDX59, DHCR7, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EFNB1, EFTUD2, EOGT, EP300*,**, ESCO2, EVC2, FBLN1, FBN1*,**, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1*,**, FGFR2*,**, FGFR3*,**, FRAS1, FREM2, GATA6, GDF5, GDF6*, GJA1*, GLI1, GLI2, GLI3*,**, GRIP1, HOXA13, HOXD13, HUWE1, IFT57, IGF2, IHH, INTU*, IQCE, IRF6, KIAA0753, KIAA0825, KIF7, LMBR1, LMNA*,**, LRP4, LTBP2, MAP3K20, MECOM, MEGF8, MYCN, NAA10, NECTIN1, NECTIN4*, NOG, NOTCH1*, OFD1*, PAX3, PDE3A, PDE4D, PIK3CA, PIK3R2, PITX1, PRKAR1A, PRMT7, PTHLH, RAB23, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIPK4, ROR2*,**, RUNX2*,**, SALL1**, SALL4**, SF3B4, SMO, SMOC1, SOST, TBC1D24*, TBX15, TBX3, TBX5*,**,TCTN3, TMEM107, TP63, TRPV4*, TWIST1*,**, WDPCP, WNT10B*, WNT7A, YY1AP1, ZNF141

Brachydaktylie (BD), nicht-syndromal: 9 Gene (14,0 kb)

BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PDE3A, PTHLH, ROR2*,**

Polydaktylie (PAPA, PPD), nicht-syndromal: 9 Gene (20,9 kb)

CIBAR1, FBLN1, GLI1, GLI3*,**, HOXD13, IQCE, KIAA0825, LMBR1, ZNF141

Syndaktylie (SDTY), nicht-syndromal: 8 Gene (18,5 kb)

BHLHA9, FBLN1, GJA1*, GLI3*,**, HOXD13, LMBR1, LRP4, NECTIN4*

Ektrodaktylie (SHFM): 7 Gene (10,6 kb)

CDH3, DLX5, FGFR1*,**, IGF2, TP63, WNT7A, WNT10B*

Akrozephalosyndaktylie (ACS): 6 Gene (17,0 kb)

FGFR1*,**, FGFR2*,**, FGFR3*,**, MEGF8, RAB23, TWIST1*,**

Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 9 Gene (29,7 kb)

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU*, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107

Lakrimoaurikulodentodigitales Syndrom (LADD): 3 Gene (5,5 kb)

FGF10**, FGFR2*,**, FGFR3*,**

Multiple Synostosen-Syndrom (SYNS): 6 Gene (8,3 kb)

FGF9, GDF5, GDF6*, HOXA11, MECOM, NOG

Akrodysostosis-Syndrom (ACRDYS): 3 Gene (4,9 kb)

PDE4D, PRKAR1A, SF3B4

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2

Fraser-Syndrom (FRASRS): 3 Gene (24,8 kb)

FRAS1, FREM1, GRIP1

Adams-Oliver-Syndrom (AOS): 6 Gene (23,3 kb)

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1*, RBPJ

Townes-Brocks-Syndrom (TBS): 2 Gene (6,5 kb)

DACT1*, SALL1**

Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS): 2 Gene (14,6 kb)

CREBBP*,**, EB300*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 06.10.2021