Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID298.00

Gene (110)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID298.00

Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik: 110 Gene (295,9 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, AKT3, BHLHA9, BMP2, BMPR1B, C2CD3, CACNA1C, CCND2, CCNQ, CDH3, CHST11, CHSY1, CIBAR1, CKAP2L, CPLANE1, CREBBP*^,**, DACT1*, DDX59, DHCR7, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EFNB1, EFTUD2, EOGT, EP300*^,**, ESCO2, EVC2, FBLN1, FBN1*^,**, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1*^,**, FGFR2*^,**, FGFR3*^,**, FRAS1, FREM2, GATA6, GDF5, GDF6*, GJA1*, GLI1, GLI2, GLI3*^,**, GRIP1, HOXA13, HOXD13, HUWE1, IFT57, IGF2, IHH, INTU*, IQCE, IRF6, KIAA0753, KIAA0825, KIF7, LMBR1, LMNA*,**, LRP4, LTBP2, MAP3K20, MECOM, MEGF8, MYCN, NAA10, NECTIN1, NECTIN4*, NOG, NOTCH1*, OFD1*, PAX3, PDE3A, PDE4D, PIK3CA, PIK3R2, PITX1, PRKAR1A, PRMT7, PTHLH, RAB23, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIPK4, ROR2*^,**, RUNX2*^,**, SALL1**, SALL4**, SF3B4, SMO, SMOC1, SOST, TBC1D24*, TBX15, TBX3, TBX5*^,**,TCTN3, TMEM107, TP63, TRPV4*, TWIST1*^,**, WDPCP, WNT10B*, WNT7A, YY1AP1, ZNF141

Brachydaktylie (BD), nicht-syndromal: 9 Gene (14,0 kb)

BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PDE3A, PTHLH, ROR2*^,**

Polydaktylie (PAPA, PPD), nicht-syndromal: 9 Gene (20,9 kb)

CIBAR1, FBLN1, GLI1, GLI3*^,**, HOXD13, IQCE, KIAA0825, LMBR1, ZNF141

Syndaktylie (SDTY), nicht-syndromal: 8 Gene (18,5 kb)

BHLHA9, FBLN1, GJA1*, GLI3*^,**, HOXD13, LMBR1, LRP4, NECTIN4*

Ektrodaktylie (SHFM): 7 Gene (10,6 kb)

CDH3, DLX5, FGFR1*^,**, IGF2, TP63, WNT7A, WNT10B*

Akrozephalosyndaktylie (ACS): 6 Gene (17,0 kb)

FGFR1*^,**, FGFR2*^,**, FGFR3*^,**, MEGF8, RAB23, TWIST1*^,**

Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 9 Gene (29,7 kb)

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU*, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107

Lakrimoaurikulodentodigitales Syndrom (LADD): 3 Gene (5,5 kb)

FGF10**, FGFR2*^,**, FGFR3*^,**

Multiple Synostosen-Syndrom (SYNS): 6 Gene (8,3 kb)

FGF9, GDF5, GDF6*, HOXA11, MECOM, NOG

Akrodysostosis-Syndrom (ACRDYS): 3 Gene (4,9 kb)

PDE4D, PRKAR1A, SF3B4

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*^,**, LTBP2

Fraser-Syndrom (FRASRS): 3 Gene (24,8 kb)

FRAS1, FREM1, GRIP1

Adams-Oliver-Syndrom (AOS): 6 Gene (23,3 kb)

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1*, RBPJ

Townes-Brocks-Syndrom (TBS): 2 Gene (6,5 kb)

DACT1*, SALL1**

Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS): 2 Gene (14,6 kb)

CREBBP*^,**, EB300*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen