(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypophosphatämische Rachitis und Hypophosphatasie

Panel-Nummer: ID269.02

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PHEX300550XLD307800Hypophosphatämische Rachitis (XLHR)
FGF23605380AD193100Hypophosphatämische Rachitis (ADHR)
DMP1600980AR241520Hypophosphatämische Rachitis (ARHR1)
ENPP1173335AR613312Hypophosphatämische Rachitis (ARHR2)
CLCN5300008XLR300554Hypophosphatämische Rachitis
SLC34A3609826AR241530Hypophosphatämische Rachitis und Hyperkalziurie (HHRH)
SLC34A1182309AR613388Hypophosphatämische Rachitis und Hyperkalziurie (FRTS2)
FAH613871AR276700Hypophosphatämische Rachitis und Tyrosinämie (TYRSN1)
KL604824AR612089Hypophosphatämische Rachitis und Hyperparathyreoidismus
SLC34A1182309AD612286Hypophosphatämische Nephrolithiasis/Osteoporose (NPHLOP1)
SLC9A3R1604990AD612287Hypophosphatämische Nephrolithiasis/Osteoporose (NPHLOP2)
CYP27B1609506AR264700Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR1A)
CYP2R1608713AR600081Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR1B)
VDR601769AR277440Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR2A)
CYP3A4124010AD619073Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR3)
ALPL171760AD, AR146300Hypophosphatasie, adulte Form (HPPA)
ALPL171760AR241500Hypophosphatasie, infantile Form (HPPI)
ALPL171760AR241510Hypophosphatasie, kindliche Form (HPPC)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID269.02

Hypophosphatämische Rachitis und Hypophosphatasie: 15 Gene (26,1 kb)

ALPL*,**, CLCN5, CYP2R1, CYP27B1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FAH*, FGF23, KL, PHEX, SLC34A1*, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR

Hypophosphatämische Rachitis (HR): 6 Gene (11,4 kb)

CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3

Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR): 4 Gene (5,8 kb)

CYP2R1, CYP3A4, CYP27B1, VDR

Hypophosphatasie (HPP): 1 Gen (1,6 kb)

ALPL*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 03.11.2021