Multigen-Diagnostik
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis
Panel-Nummer: ID269.03
Gene (16)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| PHEX | 300550 | XLD | 307800 | Hypophosphatämische Rachitis (XLHR) |
| FGF23 | 605380 | AD | 193100 | Hypophosphatämische Rachitis (ADHR) |
| DMP1 | 600980 | AR | 241520 | Hypophosphatämische Rachitis (ARHR1) |
| ENPP1 | 173335 | AR | 613312 | Hypophosphatämische Rachitis (ARHR2) |
| CLCN5 | 300008 | XLR | 300554 | Hypophosphatämische Rachitis |
| SLC34A3 | 609826 | AR | 241530 | Hypophosphatämische Rachitis und Hyperkalziurie (HHRH) |
| SLC34A1 | 182309 | AR | 613388 | Hypophosphatämische Rachitis und Hyperkalziurie (FRTS2) |
| FAH | 613871 | AR | 276700 | Hypophosphatämische Rachitis und Tyrosinämie (TYRSN1) |
| KL | 604824 | AR | 612089 | Hypophosphatämische Rachitis und Hyperparathyreoidismus |
| FAM20C | 611061 | AR | 259775 | Hypophosphatämische Rachitis, Zahnanomalien und ektopische Kazifikation |
| SLC34A1 | 182309 | AD | 612286 | Hypophosphatämische Nephrolithiasis/Osteoporose (NPHLOP1) |
| NHERF1 | 604990 | AD | 612287 | Hypophosphatämische Nephrolithiasis/Osteoporose (NPHLOP2) |
| CYP27B1 | 609506 | AR | 264700 | Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR1A) |
| CYP2R1 | 608713 | AR | 600081 | Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR1B) |
| VDR | 601769 | AR | 277440 | Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR2A) |
| CYP3A4 | 124010 | AD | 619073 | Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR3) |
| ALPL | 171760 | AD, AR | 146300 | Hypophosphatasie, adulte Form (HPPA) |
| ALPL | 171760 | AR | 241510 | Hypophosphatasie, kindliche Form (HPPC) |
| ALPL | 171760 | AR | 241500 | Hypophosphatasie, schwere infantile Form (HPPI) |
| ALPL | 171760 | AR | 241500 | Hypophosphatasie, schwere perinatale Form (HPPN) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID269.03
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis: 16 Gene (27,8 kb)
ALPL*,**, CLCN5, CYP2R1, CYP27B1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FAH*, FAM20C, FGF23, KL, NHERF1, PHEX, SLC34A1*, SLC34A3, VDR
Hypophosphatämische Rachitis (HR): 9 Gene (16,1 kb)
CLCN5, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, NHERF1, PHEX, SLC34A1, SLC34A3
Vitamin-D-abhängige hypophosphatämische Rachitis (VDDR): 4 Gene (5,8 kb)
CYP2R1, CYP3A4, CYP27B1, VDR
Hypophosphatasie (HPP): 1 Gen (1,6 kb)
ALPL*,**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.09.2023