Multigen-Diagnostik

Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)

Panel-Nummer: ID067.00

Gene (20)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
IFT80	611177	AR	611263	SRTD2
DYNC2H1	603297	AR	613091	SRTD3
TTC21B	612014	AR	613819	SRTD4
WDR19	608151	AR	614376	SRTD5
NEK1	604588	AR	263520	SRTD6
WDR35	613602	AR	614091	SRTD7
WDR60	615462	AR	615503	SRTD8
IFT140	614620	AR	266920	SRTD9
IFT172	607386	AR	615630	SRTD10
WDR34	613363	AR	615633	SRTD11
CEP120	613446	AR	616300	SRTD13
KIAA0586	610178	AR	616546	SRTD14
DYNC2LI1	617083	AR	617083	SRTD15
IFT52	617094	AR	617102	SRTD16
TCTEX1D2	617353	AR	617405	SRTD17
IFT43	614068	AR	617866	SRTD18
IFT81	605489	AR	617895	SRTD19
INTU	610621	AR	617925	SRTD20
EVC	607261	AR	225500	SRTD (EVC)
EVC2	604831	AR	225500	SRTD (EVC)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID067.00

Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD): 20 Gene (68,2 kb)

CEP120, DYNC2H1*, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IFT140, IFT172, INTU, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60

Kurzrippen-Thoraxdysplasie (Jeune-ATD, SRPS, SRTD): 18 Gene (61,3 kb)

CEP120, DYNC2H1*, DYNC2LI1, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IFT140, IFT172, INTU, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60

Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC): 4 Gene (11,5 kb)

DYNC2L1, EVC, EVC1, WDR35

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 16.05.2021}