(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom und Jeune-Syndrom (SRTD)

Panel-Nummer: ID067.00

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
IFT80611177AR611263SRTD2
DYNC2H1603297AR613091SRTD3
TTC21B612014AR613819SRTD4
WDR19608151AR614376SRTD5
NEK1604588AR263520SRTD6
WDR35613602AR614091SRTD7
WDR60615462AR615503SRTD8
IFT140614620AR266920SRTD9
IFT172607386AR615630SRTD10
WDR34613363AR615633SRTD11
CEP120613446AR616300SRTD13
KIAA0586610178AR616546SRTD14
DYNC2LI1617083AR617083SRTD15
IFT52617094AR617102SRTD16
TCTEX1D2617353AR617405SRTD17
IFT43614068AR617866SRTD18
IFT81605489AR617895SRTD19
INTU610621AR617925SRTD20
EVC607261AR225500SRTD (EVC)
EVC2604831AR225500SRTD (EVC)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID067.00, 20 Gene (68,1 kb)

CEP120, DYNC2H1*, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IFT140, IFT172, INTU, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60

Basis-Panel I (Jeune-Syndrom): ID067.00, 5 Gene (25,2 kb)

DYNC2H1*, IFT80, IFT140, TTC21B, WDR34

Basis-Panel II (Ellis-van-Crefeld-Syndrom): ID067.00, 4 Gene (11,5 kb)

DYNC2L1, EVC, EVC1, WDR35

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 25.02.2020