Multigen-Diagnostik
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)
Panel-Nummer: ID197.00
Gene (12)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| GLE1 | 603371 | AR | 253310 | LCCS1 |
| ERBB3 | 190151 | AR | 607598 | LCCS2 |
| PIP5K1C | 606102 | AR | 611369 | LCCS3 |
| MYBPC1 | 160794 | AR | 614915 | LCCS4 |
| DNM2 | 602378 | AR | 615368 | LCCS5 |
| ZBTB42 | 613915 | AR | 616248 | LCCS6 |
| CNTNAP1 | 602346 | AR | 616286 | LCCS7 |
| ADCY6 | 600294 | AR | 616287 | LCCS8 |
| ADGRG6 | 612243 | AR | 616503 | LCCS9 |
| NEK9 | 609798 | AR | 617022 | LCCS10 |
| GLDN | 608603 | AR | 617194 | LCCS11 |
| CNTN1 | 600016 | AR | 512540 | LCCS (MYPCN) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID197.00, 12 Gene (34,6 kb)
ADCY6, ADGRG6, CNTN1, CNTNAP1, DNM2, ERBB3, GLDN, GLE1, MYBPC1, NEK9, PIP5K1C, ZBTB42
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen