Multigen-Diagnostik

Mandibulofaziale Dysostose (MFD)

Panel-Nummer: ID188.01

Gene (11)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
TCOF1	606847	AD	154500	Treacher-Collins-Syndrom (TCS1, MFD1)
POLR1D	613715	AD, AR	613717	Treacher-Collins-Syndrom (TCS2)
POLR1C	610060	AR	248390	Treacher-Collins-Syndrom (TCS3)
POLR1B	602000	AD	618939	Treacher-Collins-Syndrom (TCS4)
EDNRA	131243	AD	616367	MFD mit Alopecia (MFDA)
EFTUD2	603892	AD	610536	MFD mit Mikrozephalie (MFDGA)
SF3B4	605593	AD	154400	MFD mit Gliedmaßenanomalien (AFD1)
DHODH	126064	AR	263750	Akrofaziale Dysostose, postaxialer Typ (POADS)
POLR1A	616404	AD	616462	Akrofaziale Dysostose, Cincinnati-Typ (AFDCIN)
TSR2	300945	XLR	300946	Diamond-Blackfan-Anämie mit MFD (DBA14)
RPS28	603685	AD	606164	Diamond-Blackfan-Anämie mit MFD (DBA15)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID188.01

Mandibulofaziale Dysostose: 11 Gene (22,0 kb)

DHODH, EDNRA, EFTUD2, POLR1A, POLR1B, POLR1C*, POLR1D*, RPS28, SF3B4*, TCOF1*^,**, TSR2

Treacher-Collins-Syndrom (TCS): 4 Gene (9,4 kb)

POLR1B, POLR1C*, POLR1D*, TCOF1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 31.07.2020}