(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)

Panel-Nummer: ID202.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COMP600310   AD   132400   EDM1
COL9A2 120260   AD  600204 EDM2
COL9A3   120270  AD600969   EDM3
SLC26A2 606718  AD   226900   EDM4
MATN3   602109AD  607078  EDM5
COL9A1   120210  AD   614135 EDM6
CANT1613165  AD617719  EDM7
COL9A3 120270   AD   600969EDM mit Myopathie
EIF2AK3 604032   AR 604032   EDM mit early-onset Diabetes mellitus
COL2A1   120140AD  132450 EDM mit Myopie und Taubheit (EDMMD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID202.00, 9 Gene (21,8 kb)

CANT1, COL2A1*, COL9A1, COL9A2, COL9A3*, COMP, EIF2AK3, MATN3, SLC26A2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.