(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Skelettdysplasie, schwere Form

Panel-Nummer: ID056.00

Gene (35)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FGFR3134934AD187600Thanatophore Dysplasie (TD1)
FGFR3134934AD187601Thanatophore Dysplasie (TD2)
COL2A1120140AD151210Thanatophore Dysplasie (PLSDT)
TRIP11604505AR200600Achondrogenesie (ACG1A)
SLC26A2606718AR600972Achondrogenesie (ACG1B)
COL2A1120140AD200610Achondrogenesie (ACG2)
COL1A1120150AD166210Osteogenesis imperfecta (OI2)
COL1A2120160AD166210Osteogenesis imperfecta (OI2)
CRTAP605497AR610682Osteogenesis imperfecta (OI7)
P3H1 610339AR610915Osteogenesis imperfecta (OI8)
ALPL171760AR241500Hypophosphatasie, letale Form
PEX7601757AR215100Chondrodysplasia punctata (RCDP1)
GNPAT602744AR222765Chondrodysplasia punctata (RCDP2)
AGPS603051AR600121Chondrodysplasia punctata (RCDP3)
PEX5600414AR616716Chondrodysplasia punctata (RCDP5)
EBP300205XLD302960Chondrodysplasia punctata (CDPX2)
BMPER608699AR608022Diaphanospondylo-dysostose
COL11A1120280AR228520Fibrochondrogenesie (FBCG1)
COL11A2120290AD, AR614524Fibrochondrogenesie (FBCG2)
DLL3602768AR277300Spondylokostale Dysostose (SCDO1)
IFT80611177AR611263Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD2)
DYNC2H1603297AR613091Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD3)
TTC21B612014AR613819Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD4)
WDR19608151AR614376Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD5)
NEK1604588AR263520Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD6)
FGFR2176943AD614592Dysplasie-Syndrom mit gekrümmten Knochen (BBDS)
FLNA300017XLD300244Terminale Knochendysplasie (TOD)
LBR600024AR215140Greenberg-Dysplasie (GRBGD)
LIFR151443AR601559Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS)
SLC35D1610804AR269250Schneckenbecken-Dysplasie (SHNKND)
HSPG2142461AR224410Dyssegmentale Dysplasie (DDSH)
SOX9608160AD114290Kampomele Dysplasie (SMPD)
FLNB603381AD108720Atelosteogenesis (AO1)
SCL26A2606718AR256050Atelosteogenesis (AO2)
FAM20C611061AR259775Raine-Syndrom (RNS)
NSDHL300375XLD308050CHILD-Syndrom
TRPV4605427AD156530Metatrope Dysplasie
WNT7A601570AR228930Fuhrmann-Syndrom
FGFR3134934AD100800Achondroplasie (ACH)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID056.00, 35 Gene (123,2 kb)

AGPS, ALPL, BMPER, COL11A1*,**, COL11A2*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL2A1*,**, CRTAP*, DLL3, DYNC2H1, EBP, FAM20C, FGFR2*,**, FGFR3*, FLNA, FLNB, GNPAT, HSPG2, IFT80, LBR, LIFR, NEK1, NSDHL, P3H1*, PEX5, PEX7*, SLC26A2*, SLC35D1, SOX9*,**, TRIP11, TRPV4*, TTC21B, WDR19, WNT7A

Basis-Panel I (ACG): ID056.00, 3 Gene (12,6 kb)

COL2A1*,**, SLC26A2*,**, TRIP11

Basis-Panel II (FBCG): ID056.00, 2 Gene (10,6 kb)

COL11A1*,**, COL11A2*

Basis-Panel III (SRTD): ID056.00, 4 Gene (23,0 kb)

DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B

Basis-Panel IV (AO): ID056.00, 2 Gene (10,0 kb)

FLNB, SLC26A2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.