Multigen-Diagnostik
Skelettdysplasie, schwere Form
Panel-Nummer: ID056.01
Gene (46)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| FGFR3 | 134934 | AD | 187600 | Thanatophore Dysplasie (TD1) |
| FGFR3 | 134934 | AD | 187601 | Thanatophore Dysplasie (TD2) |
| COL2A1 | 120140 | AD | 151210 | Thanatophore Dysplasie (PLSDT) |
| TRIP11 | 604505 | AR | 200600 | Achondrogenesie (ACG1A) |
| SLC26A2 | 606718 | AR | 600972 | Achondrogenesie (ACG1B) |
| COL2A1 | 120140 | AD | 200610 | Achondrogenesie (ACG2) |
| COL1A1 | 120150 | AD | 166210 | Osteogenesis imperfecta (OI2) |
| COL1A2 | 120160 | AD | 166210 | Osteogenesis imperfecta (OI2) |
| CRTAP | 605497 | AR | 610682 | Osteogenesis imperfecta (OI7) |
| P3H1 | 610339 | AR | 610915 | Osteogenesis imperfecta (OI8) |
| PPIB | 123841 | AR | 259440 | Osteogenesis imperfecta (OI9) |
| ALPL | 171760 | AR | 241500 | Hypophosphatasie, letale Form |
| PEX7 | 601757 | AR | 215100 | Chondrodysplasia punctata (RCDP1) |
| GNPAT | 602744 | AR | 222765 | Chondrodysplasia punctata (RCDP2) |
| AGPS | 603051 | AR | 600121 | Chondrodysplasia punctata (RCDP3) |
| PEX5 | 600414 | AR | 616716 | Chondrodysplasia punctata (RCDP5) |
| EBP | 300205 | XLD | 302960 | Chondrodysplasia punctata (CDPX2) |
| BMPER | 608699 | AR | 608022 | Diaphanospondylo-dysostose |
| COL11A1 | 120280 | AR | 228520 | Fibrochondrogenesie (FBCG1) |
| COL11A2 | 120290 | AD, AR | 614524 | Fibrochondrogenesie (FBCG2) |
| DLL3 | 602768 | AR | 277300 | Spondylokostale Dysostose (SCDO1) |
| IFT80 | 611177 | AR | 611263 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD2) |
| DYNC2H1 | 603297 | AR | 613091 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD3) |
| NEK1 | 604588 | AR | 263520 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD6) |
| WDR35 | 613602 | AR | 614091 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD7) |
| WDR34 | 613363 | AR | 615633 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD11) |
| CEP120 | 613446 | AR | 616300 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD13) |
| KIAA0586 | 610178 | AR | 616546 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD14) |
| IFT52 | 617094 | AR | 617102 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD16) |
| IFT81 | 605489 | AR | 617895 | Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD19) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 614592 | Dysplasie-Syndrom mit gekrümmten Knochen (BBDS) |
| FLNA | 300017 | XLD | 309350 | Melnick-Needles-Syndrom (MNS) |
| LBR | 600024 | AR | 215140 | Greenberg-Dysplasie (GRBGD) |
| LIFR | 151443 | AR | 601559 | Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) |
| SLC35D1 | 610804 | AR | 269250 | Schneckenbecken-Dysplasie (SHNKND) |
| FLNB | 603381 | AD | 108721 | Boomerang-Dysplasie (BOOMD) |
| HSPG2 | 142461 | AR | 224410 | Dyssegmentale Dysplasie (DDSH) |
| SOX9 | 608160 | AD | 114290 | Kampomele Dysplasie (SMPD) |
| FLNB | 603381 | AD | 108720 | Atelosteogenesis (AO1) |
| SCL26A2 | 606718 | AR | 256050 | Atelosteogenesis (AO2) |
| FLNB | 603381 | AD | 108721 | Atelosteogenesis (AO3) |
| FAM20C | 611061 | AR | 259775 | Raine-Syndrom (RNS) |
| NSDHL | 300375 | XLD | 308050 | CHILD-Syndrom |
| TRPV4 | 605427 | AD | 156530 | Metatrope Dysplasie, letale Form |
| GDF5 | 601146 | AR | 200700 | Chondrodysplasie, Grebe-Typ |
| PTH1R | 168468 | AR | 215045 | Chondrodysplasie, Blomstrand-Typ (BOCD) |
| GPX4 | 138322 | AR | 250220 | Chondrodysplasie, Sedaghatian-Typ (SMDS) |
| FAM111A | 615292 | AD | 602361 | Grazile-Knochen-Dysplasie (GCLED) |
| CANT1 | 613165 | AR | 251450 | Desbuquois-Dysplasie, letale form (DBQD1) |
| CILK1 | 612325 | AR | 612651 | Endokrine Zerebroosteodysplasie (ECO) |
| INPPL1 | 600829 | AR | 258480 | Opsismodysplasie (OPSMD) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID056.01
Skelettdysplasie, schwere Form: 46 Gene (144,2 kb)
AGPS, ALPL, BMPER, CANT1, CEP120, CILK1, COL11A1*,**, COL11A2*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL2A1*,**, CRTAP*, DLL3, DYNC2H1, EBP*, FAM20C, FAM111A, FGFR2*,**, FGFR3*,**, FLNA*,**, FLNB, GDF5, GNPAT, GPX4, HSPG2, IFT52, IFT80, IFT81, INPPL1, KIAA0586, LBR, LIFR*, NEK1, NSDHL, P3H1*, PEX5, PEX7*, PPIB, PTH1R, SLC26A2*, SLC35D1, SOX9*,**, TRIP11, TRPV4*, WDR34, WDR35
Achondrogenesie (ACG): 4 Gene (14,1 kb)
COL2A1*,**, GDF5, SLC26A2, TRIP11
Fibrochondrogenesie (FBCG): 2 Gene (10,6 kb)
COL11A1*,**, COL11A2*
Thanatophore Dysplasie (TD): 2 Gene (6,9 kb)
COL1A2*,**, FGFR3*,**
Chondrodysplasie: 12 Gene (24,5 kb)
AGPS, EBP, FLNB, GDF5, GNPAT, GPX4, LBR, PEX5, PEX7, PTH1R, SLC26A2*, SLC35D1
Osteogenesis imperfecta (OI): 5 Gene (12,6 kb)
CRTAP*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, P3H1*, PPIB
Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD): 9 Gene (35,0 kb)
CEP120, DYNC2H1*, IFT52, IFT80, IFT81, KIAA0586, NEK1, WDR34, WDR35
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.01.2021