Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
COL2A1 | 120140 | AD | 183900 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) |
TRAPPC2 | 300202 | XLR | 313400 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDT) |
WISP3 | 603400 | AR | 208230 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDT-PA) |
CHST3 | 603799 | AR | 143095 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDCJD) |
COL2A1 | 120140 | AD | 616583 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDSTN) |
ACAN | 155760 | AD | 608361 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDK) |
COMP | 600310 | AD | 177170 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (PSACH) |
TRPV4 | 605427 | AD | 184095 | Spondyloepiphysäre Dysplasie (Maroteaux) |
SMARCAL1 | 606622 | AR | 242900 | Spondyloepiphysäre Dysplasie, (SIOD) |
MBTPS1 | 603355 | AR | 618392 | Spondyloepiphysäre Dysplasie, (SEDKF) |
GPX4 | 138322 | AR | 250220 | Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDS) |
TRPV4 | 605427 | AD | 184252 | Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDK) |
FN1 | 135600 | AD | 184255 | Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDCF) |
PAM16 | 614336 | AR | 613320 | Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDMDM |
CFAP410 | 603191 | AR | 602271 | Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDAX) |
PCYT1A | 123695 | AR | 608840 | Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDCRD) |
PLCB3 | 600230 | AR | 618961 | Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDCD) |
TRIP11 | 604505 | AR | 184260 | Spondylometaphysäre Dysplasie, (ODCD) |
ACP5 | 171640 | AR | 607944 | Spondylometaphysäre Dysplasie (SPENCDI) |
COL10A1 | 120110 | AD | 156500 | Spondylometaphysäre Dysplasie (MCDS) |
COL11A2 | 120290 | AR | 215150 | Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDB) |
COL11A2 | 120290 | AD | 184840 | Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDA) |
NKX3-2 | 602183 | AR | 613330 | Spondylomegaepimetaphysäre Dysplasie (SMMD) |
COL2A1 | 120140 | AD | 184250 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSTWK) |
B3GALT6 | 615291 | AR | 271640 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL1) |
KIF22 | 603213 | AD | 603546 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL2) |
EXOC6B | 607880 | AR | 618395 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL3) |
TONSL | 604546 | AR | 271510 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSP) |
AIFM1 | 300169 | XLR | 300232 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDHL) |
RSPRY1 | 616585 | AR | 616723 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDFA) |
DDRGK1 | 616177 | AR | 602557 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSH) |
BGN | 301870 | XLR | 300106 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDX) |
PISD | 612770 | AR | 618889 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDLIBF) |
SIK3 | 614776 | AR | 618162 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDK) |
NANS | 605202 | AR | 610442 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDG) |
UFSP2 | 611482 | AD | 617974 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDDR) |
RPL13 | 113703 | AD | 618728 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDIST) |
DDR2 | 191311 | AR | 271665 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SMED-SL) |
PAPSS2 | 603005 | AR | 612847 | Spondyloepimetaphysäre Dysyplasie (BCYM4) |
MMP13 | 600108 | AD | 602111 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDM) |
ACAN | 155760 | AR | 612813 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDAG) |
POP1 | 602486 | AR | 617396 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (ANXD2) |
NEPRO | 617089 | AR | 618853 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (ANXD3) |
MATN3 | 608728 | AR | 608728 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDBCD) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ACAN, ACP5, AIFM1, B3GALT6*, BGN, CFAP410, CHST3, COL2A1*,**, COL10A1, COL11A2*, COMP, DDR2, DDRGK1, EXOC6B, FN1, GPX4, KIF22, MATN3, MBTPS1, MMP13, NANS, NEPRO, NKX3-2, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PISD, PLCB3, POP1, RPL13, RSPRY1, SIK3, SMARCAL1, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4*, UFSP2, WISP3
ACAN, CHST3, COL2A1*,**, COMP, MBTPS1, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4*, WISP3
ACP5, CFAP410, COL2A1*,**, COL10A1, FN1, GPX4, PAM16, PCYT1A, PLCB3, TRIP11, TRPV4*
ACAN, AIFM1, B3GALT6, BGN, COL2A1*,**, DDR2, DDRGK1, EXOC6B, KIF22, MATN3, MMP13, NANS, NEPRO, PAPSS2, PISD, POP1, RPL13, RSPRY1, SIK3, TONSL, UFSP2
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.01.2020