(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spondyloepiphysäre und spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)

Panel-Nummer: ID110.01

Gene (39)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL2A1120140AD183900Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC)
TRAPPC2300202XLR313400Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDT)
WISP3603400AR208230Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDT-PA)
CHST3603799AR143095Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDCJD)
COL2A1120140AD616583Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDSTN)
ACAN155760AD608361Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDK)
COMP600310AD177170Spondyloepiphysäre Dysplasie (PSACH)
TRPV4605427AD184095Spondyloepiphysäre Dysplasie (Maroteaux)
SMARCAL1606622AR242900Spondyloepiphysäre Dysplasie, (SIOD)
MBTPS1603355AR618392Spondyloepiphysäre Dysplasie, (SEDKF)
GPX4138322AR250220Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDS)
TRPV4605427AD184252Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDK)
FN1135600AD184255Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDCF)
PAM16614336AR613320Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDMDM
CFAP410603191AR602271Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDAX)
PCYT1A123695AR608840Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDCRD)
PLCB3600230AR618961Spondylometaphysäre Dysplasie, (SMDCD)
TRIP11604505AR184260Spondylometaphysäre Dysplasie, (ODCD)
ACP5171640AR607944Spondylometaphysäre Dysplasie (SPENCDI)
COL10A1120110AD156500Spondylometaphysäre Dysplasie (MCDS)
COL11A2120290AR215150Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDB)
COL11A2120290AD184840Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDA)
NKX3-2602183AR613330Spondylomegaepimetaphysäre Dysplasie (SMMD)
COL2A1120140AD184250Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSTWK)
B3GALT6615291AR271640Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL1)
KIF22603213AD603546Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL2)
EXOC6B607880AR618395Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL3)
TONSL604546AR271510Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSP)
AIFM1300169XLR300232Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDHL)
RSPRY1616585AR616723Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDFA)
DDRGK1616177AR602557Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSH)
BGN301870XLR300106Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDX)
PISD612770AR618889Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDLIBF)
SIK3614776AR618162Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDK)
NANS605202AR610442Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDG)
UFSP2611482AD617974Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDDR)
RPL13113703AD618728Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDIST)
DDR2191311AR271665Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SMED-SL)
PAPSS2603005AR612847Spondyloepimetaphysäre Dysyplasie (BCYM4)
MMP13600108AD602111Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDM)
ACAN155760AR612813Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDAG)
POP1602486AR617396Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (ANXD2)
NEPRO617089AR618853Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (ANXD3)
MATN3608728AR608728Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDBCD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID110.01

Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD): 39 Gene (90,7 kb)

ACAN, ACP5, AIFM1, B3GALT6*, BGN, CFAP410, CHST3, COL2A1*,**, COL10A1, COL11A2*, COMP, DDR2, DDRGK1, EXOC6B, FN1, GPX4, KIF22, MATN3, MBTPS1, MMP13, NANS, NEPRO, NKX3-2, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PISD, PLCB3, POP1, RPL13, RSPRY1, SIK3, SMARCAL1, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4*, UFSP2, WISP3

Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED): 9 Gene (25,9 kb)

ACAN, CHST3, COL2A1*,**, COMP, MBTPS1, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4*, WISP3

Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD): 11 Gene (30,2 kb)

ACP5, CFAP410, COL2A1*,**, COL10A1, FN1, GPX4, PAM16, PCYT1A, PLCB3, TRIP11, TRPV4*

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD): 21 Gene (47,6 kb)

ACAN, AIFM1, B3GALT6, BGN, COL2A1*,**, DDR2, DDRGK1, EXOC6B, KIF22, MATN3, MMP13, NANS, NEPRO, PAPSS2, PISD, POP1, RPL13, RSPRY1, SIK3, TONSL, UFSP2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 05.01.2020