(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

3-Methylglutaconazidurie (MGCA)

Panel-Nummer: ID249.00

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AUH600529AR250950MGCA1
TAZ300394XLR302060MGCA2 (BTHS)
OPA3606580AR258501MGCA3
DNAJC19608977AR610198MGCA5
SERAC1614725AR614739MGCA6 (MEGDEL)
CLPB616254AR616271MGCA7 (MEGCANN)
HTRA2606441AR617248MGCA8
TIMM50607381AR617698MGCA9
ATPAF2608918AR604273Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN1)
TMEM70612418AR614052Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN2)
ATP5F1E606153AR614053Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN3)
ATP5F1A164360AR615228Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN4)
ATP5F1D603150AR618120Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN5)
ATP5MD615204AR618683Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN6)
ECHS1602292AR616277Mitochondrialer Enoyl-CoA-Hydratase-Mangel (ECHS1D)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID249.00, 15 Gene (14,7 kb)

ATPAF2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MD, AUH, CLPB, DNAJC19, ECHS1, HTRA2, OPA3*, SERAC1, TAZ*, TIMM50, TMEM70

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.01.2020