(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Adipositas

Panel-Nummer: ID183.01

Gene (59)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LEPR601007AR614963Adipositas durch Leptinrezeptor-Mangel
PCSK1162150AR600955Adipositas durch Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel
LEP164160AR614962Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD)
POMC176830AR609734Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel (OBAIRH)
MC4R155541AD601665Adipositas durch MC4-Rezeptor-Mangel
SIM1603128AD, AR601665Adipositas durch SIM1-Mangel
PPARG601487AD, AR601665Adipositas, early-onset
NR0B2604630AD, AR601665Adipositas, early-onset
CARTPT602606AD, AR601665Adipositas, early-onset
AGRP602311AD, AR601665Adipositas, late-onset
SDC3186357AD, AR601665Prädispostion für Adipositas
GHRL605353AD, AR601665Prädispostion für Adipositas
UCP1113730AD, AR601665Prädispostion für Adipositas
ADRB2109690AD, AR601665Prädispostion für Adipositas
ENPP1173335AD, AR601665Prädispostion für Adipositas
ADRB3109691AD, AR601665Prädispostion für Adipositas
MC3R155540AD602025Prädisposition für Adipositas (BMIQ9)
FFAR4609044AR607514Prädisposition für Adipositas (BMIQ10)
PCSK1162150AR612362Prädisposition für Adipositas (BMIQ12)
FTO610966AR612460Prädisposition für Adipositas (BMIQ14)
MRAP2615410AD615457Prädisposition für Adipositas (BMIQ18)
ADCY3606291AR617885Prädisposition für Adipositas (BMIQ19)
MC4R155541AD, AR618406Prädisposition für Adipositas (BMIQ20)
NTRK2600456AD613886Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD)
DYRK1B604556AD615812Abdominale Adipositas und Metabolisches Syndrom (AOMS3)
CELA2A609443AD618620Abdominale Adipositas und Metabolisches Syndrom (AOMS4)
CEP19615586AR615703Adipositas und Spermatogenesestörung (MOSPGF)
UCP3602044AD, AR601665Adipositas und Diabetes mellitus
KSR2610737AD610737Mentale Retardierung und Adipositas
PHF6300414XLR301900Mentale Retardierung und Adipositas (MRXSBFL)
CUL4B300304XLR300354Mentale Retardierung und Adipositas (MRSC)
MYT1L613084AD616521Mentale Retardierung und Adipositas (MRD39)
TUB601197AR616188Retinale Dystrophie und Adipositas (RDOB)
ALMS1606844AR203800Alstrom-Syndrom (ALMS)
VPS13B607817AR216550Cohen-Syndrom (COH1)
PHIP612870AD617991Chung-Jansen-Syndrom (CHUJANS)
MAGEL2605283AD615547Schaaf-Yang-Syndrom (SHFYNG)
RAB23606144AR201000Carpenter-Syndrom (CRPT1)
MEGF8604267AR614976Carpenter-Syndrom (CRPT2)
BBS1209901AR209900Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1)
BBS2606151AR615981Bardet-Biedl-Syndrom (BBS2)
ARL6608845AR600151Bardet-Biedl-Syndrom (BBS3)
BBS4600374AR615982Bardet-Biedl-Syndrom (BBS4)
BBS5603650AR615983Bardet-Biedl-Syndrom (BBS5)
MKKS604896AR605231Bardet-Biedl-Syndrom (BBS6)
BBS7607590AR615984Bardet-Biedl-Syndrom (BBS7)
TTC8608132AR615985Bardet-Biedl-Syndrom (BBS8)
BBS9607968AR615986Bardet-Biedl-Syndrom (BBS9)
BBS10610148AR615987Bardet-Biedl-Syndrom (BBS10)
TRIM32602290AR615988Bardet-Biedl-Syndrom (BBS11)
BBS12610683AR615989Bardet-Biedl-Syndrom (BBS12)
MKS1609883AR615990Bardet-Biedl-Syndrom (BBS13)
CEP290610142AR615991Bardet-Biedl-Syndrom (BBS14)
WDPCP613580AR615992Bardet-Biedl-Syndrom (BBS15)
SDCCAG8613524AR615993Bardet-Biedl-Syndrom (BBS16)
LZTFL1606568AR615994Bardet-Biedl-Syndrom (BBS17)
BBIP1613605AR615995Bardet-Biedl-Syndrom (BBS18)
IFT27615870AR615996Bardet-Biedl-Syndrom (BBS19)
IFT74608040AR617119Bardet-Biedl-Syndrom (BBS20)
C8ORF37614477AR617406Bardet-Biedl-Syndrom (BBS21)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID183.01

Adipositas: 59 Gene (130,4 kb)

ADCY3, ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1*, ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, BBS12*, C8ORF37, CARTPT, CELA2A, CEP19, CEP290*, CUL4B*, DYRK1B, ENPP1, FFAR4, FTO, GHRL, IFT27, IFT74, KSR2, LEP*,**, LEPR*,**, LZTFL1, MAGEL2*, MC3R*,**, MC4R*,**, MEGF8, MKKS*, MKS1*, MRAP2, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6*, PHIP, POMC*,**, PPARG*, RAB23, SDC3, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8*, TUB, UCP1, UCP2, UCP3, VPS13B*,**, WDPCP*

Adipositas, nicht syndromal: 17 Gene (23,0 kb)

ADCY3, AGRP, CARTPT, FFAR4, FTO, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R*,**, MC4R*,**, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC*,**, PPARG*, SIM1, UCP2, UCP3

Adipositas, syndromal: 16 Gene (61,4 kb)

ALMS1*, CELA2A, CEP19, CUL4B*, DYRK1B, KSR2, MAGEL2*, MEGF8, MYT1L, NTRK2, PHF6*, PHIP, RAB23, TUB, UCP3, VPS13B*,**

Bardet-Biedl-Syndrom: 21 Gene (39,0 kb)

ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, BBS12*, C8ORF37, CEP290*, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, WDPCP*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 25.02.2021