(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Folatstoffwechselstörung

Panel-Nummer: ID334.00

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FOLR1136430AR613068Zerebrale Folattransportdefizienz (NCFTD)
FOLR2136425AR136425Zerebrale Folattransportdefizienz (NCFTD)
SLC46A1611672AR229050Hereditäre Folat-Malabsorption
SLC19A1600424AR601775Megablastäre Anämie, Folat-responsiv
MTHFR607093AR601634Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)
MTR156570AR601634Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)
MTRR602568AR601634Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)
MTHFD1172460AR601634Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)
FTCD606806AR229100Formiminoglutaminsäure-Krankheit
CBS613381AR236200Homocystinurie durch CBS-Mangel
MTHFR607093AR236250Homocystinurie durch MTHFR-Mangel
MTRR602568AR236270Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE)
MTR156570AR250940Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG)
MTHFD1172460AR617780Immunschwäche und Megablastäre Anämie (CIMAH)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID334.00, 10 Gene (18,7 kb)

CBS*, FOLR1, FOLR2, FTCD*, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1, SLC46A1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.04.2022