(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Homocystinurie

Panel-Nummer: ID191.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CBS   613381   AR  236200  Homocystinurie durch CBS-Mangel
MTHFR 607093  AR   236250   Homocystinurie durch MTHFR-Mangel
MMACHC   609831   AR277400Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC)
MMADHC  611935 AR277410Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCD)
LMBRD1  612625 AR  277380  Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCF)
ABCD4  603214   AR614857 Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCJ)
MTRR 602568 AR  236270 Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE)
MTR  156570  AR  250940Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID191.00, 8 Gene (14,7 kb)

ABCD4, CBS*, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.