(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hyperkalzämie

Panel-Nummer: ID262.00

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CASR601199AD145980Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC1)
GNA11139313AD145981Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC2)
AP2S1602242AD600740Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC3)
SLC34A1182309AR616963Infantile Hyperkalzämie (HCINF2)
CYP24A1126065AR143880Infantile Hyperkalzämie (HCINF1)
CDC73607393AD145000Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (HRPT1)
GCM2603716AD617343Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (HRPT4)
SLC12A1600839AR601678Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (BARTS1)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID262.00, 8 Gene (14,6 kb)

AP2S1*, CASR*, CDC73, CYP24A1*, GCM2, GNA11*, SLC34A1*, SLC12A1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 15.01.2020