Multigen-Diagnostik

Intrahepatische Cholestase

Panel-Nummer: ID159.04

Gene (25)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
ATP8B1	602397	AR	211600	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC1)
ABCB11	601847	AR	603201	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC2)
ABCB4	602347	AR	602347	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC3)
TJP2	607709	AR	615049	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC4)
NR1H4	603826	AR	617049	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC5)
SLC51A	612084	AR	619484	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC6)
USP53	617431	AR	617431	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC7)
KIF12	611278	AR	619662	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC8)
ZFYVE19	619635	AR	619849	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC9)
MYO5B	606540	AR	619868	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC10)
SEMA7A	607961	AR	619674	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC11)
VPS33B	608552	AR	620010	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC12)
ABCG8	605460	AR	611465	Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)
ATP8B1	602397	AR	243300	Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC1)
ABCB11	601847	AR	605479	Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC2)
SLC25A13	603859	AR	605814	Neonatale intrahepatische Cholestase (NICCD)
ATP8B1	602397	AD	147480	Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP1)
ABCB4	171060	AD, AR	171060	Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP3)
ABCC2	601107	AR	237500	Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP)
ABCG5	605459	AR	147480	Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP)
ABCG8	605460	AR	147480	Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP)
HSD3B7	607764	AR	607765	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (CBAS1)
AKR1D1	604741	AR	235555	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (CBAS2)
CYP7B1	603711	AR	613812	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (CBAS3)
AMACR	604489	AR	214950	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (CBAS4)
ABCD3	170995	AR	616278	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (CBAS5)
ACOX2	601641	AR	617308	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (CBAS6)
BAAT	602938	AR	619232	Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt (BACD1)
JAG1	601920	AD	118454	Alagille-Syndrom (ALGS1)
NOTCH2	600275	AD	610205	Alagille-Syndrom (ALGS2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID159.04

Intrahepatische Cholestase: 25 Gene (64,9 kb)

ABCB4*^,**, ABCB11, ABCC2, ABCD3, ABCG5*, ABCG8*, ACOX2, AKR1D1, AMACR, ATP8B1, BAAT, CYP7B1, HSD3B7, JAG1*^,**, KIF12, MYO5B, NOTCH2*, NR1H4, SEMA7A, SLC25A13, SLC51A, TJP2, USP53, VPS33B, ZFYVE19

Progressive intrahepatische Cholestase (PFIC): 13 Gene (35,2 kb)

ABCB4*^,**, ABCB11, ABCG8*, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4, SEMA7A, SLC51A, TJP2, USP53, VPS33B, ZFYVE19

Gallensäuresynthesedefekt (CBAS): 7 Gene (10,0 kb)

ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, BAAT, CYP7B1, HSD3B7

Alagille-Syndrom (ALGS): 2 Gene (11,1 kb)

JAG1*^,**, NOTCH2*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 27.11.2023}